Detalhe do Teste

Painel genético multidoença para o Labradoodle (cruzamento Labrador × Caniche) que agrupa nove testes moleculares: duas formas de atrofia progressiva da retina (prcd-PRA e rcd4-PRA), colapso induzido pelo exercício (EIC), displasia esquelética 2/nanismo (SD2), encefalopatia neonatal com convulsões (NEWS), doença de von Willebrand tipo 1 (vWD1), mielopatia degenerativa (DM exão 2), miopatia centronuclear (CNM) e paraqueratose nasal hereditária (HNPK). O painel reúne variantes descritas tanto no Labrador retriever como no Caniche, o que reflete a origem híbrida da raça. O teste molecular é complementar do exame ocular, neuromuscular e hemostático na seleção reprodutiva.

Raça aplicável: Labradoodle (cruzamento Labrador retriever × Caniche). As variantes provêm das raças parentais e não há estimativas publicadas de frequência de portadores na população reprodutora do Labradoodle (dados limitados). A prcd-PRA e a rcd4-PRA estão documentadas no Caniche; a EIC, a CNM, a SD2 e a HNPK estão documentadas no Labrador; a DM exão 2 está amplamente difundida. A vWD1 por VWF c.7437G>A está documentada no Caniche miniatura e noutras raças (OMIA:001057-9615), mas não há estudo específico de raça no Labradoodle; a sua relevância real na raça é incerta. Em coortes amplas, a prcd-PRA continua a ser uma das variantes recessivas mais frequentes em raças de ascendência retriever e caniche (Donner et al., 2023; Clark et al., 2023).

- Genotipar os reprodutores antes da cobrição; o painel cobre nove condições numa só amostra\n- Para as condições recessivas (prcd-PRA, rcd4-PRA, EIC, SD2, NEWS, CNM, HNPK, DM): não cruzar dois portadores — risco de 25 % de homozigóticos; portador × livre é seguro para a descendência destinada à criação se for testada\n- Para a DM: recordar a penetrância incompleta; os homozigóticos não são prioridade reprodutiva e uma decisão clínica não deve basear-se apenas no genótipo\n- Para a vWD1 (VWF c.7437G>A; expressão dominante com penetrância incompleta): avaliar o nível do fator von Willebrand e confirmar com o laboratório a variante exata empregue no painel\n- Após um caso clínico confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estatuto ao comprador

As duas PRAs do painel diferenciam-se pela idade de início e pelo fundo ocular, mas é o diagnóstico molecular que confirma a suspeita; a rcd4-PRA deve-se a C2orf71/PCARE e não a CNGB3. Exame ocular anual (ECVO/CERF) complementar. A EIC deve ser diferenciada de colapso por cardiomiopatia arritmogénica, miopatia laríngea e crise adinâmica. A NEWS deve ser diferenciada de outras encefalopatias neonatais (infecciosas, metabólicas, tóxicas). A vWD1 confirma-se por doseamento do antigénio e da atividade do fator von Willebrand; a variante do painel (VWF c.7437G>A) está documentada no Caniche miniatura, mas não especificamente no Labradoodle. A CNM confirma-se por biópsia muscular (fibras centronucleares) e teste molecular. A HNPK confirma-se por exame clínico e teste molecular. A DM é diagnóstico de exclusão: descartar compressão medular antes de atribuir o quadro a SOD1.

1. Zangerl B, et al. Identical mutation in a novel retinal gene causes progressive rod-cone degeneration in dogs and retinitis pigmentosa in humans. Genomics. 2006. PMID: 16938425.
2. Downs LM, et al. Late-onset progressive retinal atrophy in the Gordon and Irish Setter breeds is associated with a frameshift mutation in C2orf71. Anim Genet. 2013. PMID: 22686255.
3. Downs LM, et al. Genetic screening for PRA-associated mutations in multiple dog breeds shows that PRA is heterogeneous within and between breeds. Vet Ophthalmol. 2014. PMID: 24255994.
4. Patterson EE, et al. A canine DNM1 mutation is highly associated with the syndrome of exercise-induced collapse. Nat Genet. 2008. PMID: 18806795.
5. Frischknecht M, et al. A COL11A2 mutation in Labrador retrievers with mild disproportionate dwarfism. PLoS One. 2013. PMID: 23527306.
6. Chen X, et al. A neonatal encephalopathy with seizures in Standard Poodle dogs with a missense mutation in the canine ortholog of ATF2. Neurogenetics. 2008. PMID: 18074159.
7. Crespi JA, et al. von Willebrand disease type 1 in Doberman Pinscher dogs: genotyping and prevalence of the mutation in the Buenos Aires region, Argentina. J Vet Diagn Invest. 2018. PMID: 29271313.
8. Pelé M, et al. SINE exonic insertion in the PTPLA gene leads to multiple splicing defects and segregates with the autosomal recessive centronuclear myopathy in dogs. Hum Mol Genet. 2005. PMID: 15829503.
9. Maurer M, et al. Centronuclear myopathy in Labrador retrievers: a recent founder mutation in the PTPLA gene has rapidly disseminated worldwide. PLoS One. 2012. PMID: 23071563.
10. Jagannathan V, et al. A mutation in the SUV39H2 gene in Labrador Retrievers with hereditary nasal parakeratosis (HNPK). PLoS Genet. 2013. PMID: 24098150.
11. Awano T, et al. Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy. PNAS. 2009. PMID: 19188595.
12. Donner J, et al. Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs. PLoS Genet. 2023. PMID: 36848397.
13. Clark JA, et al. Global frequency analyses of canine prcd-PRA and collie eye anomaly. Genes (Basel). 2023. PMID: 38003037.
14. Goossens LT, et al. Retrospective evaluation of hereditary eye diseases in Labradoodles. Front Vet Sci. 2026. PMID: 42339098 (contexto oftalmológico; no aborda rcd4/C2orf71).
OMIA:001575-9615 (rcd4/C2orf71); OMIA:001057-9615 (vWD1); OMIA:001466-9615 (EIC); OMIA:001772-9615 (SD2); OMIA:001374-9615 (CNM); OMIA:001373-9615 (HNPK).