Detalhe do Teste
Paraqueratose nasal hereditária (HNPK)
Dermatológico · Cão
Teste molecular para a paraqueratose nasal hereditária (HNPK), dermatose monogénica autossómica recessiva do Labrador retriever que produz crostas e fissuras no plano nasal desde idades precoces. Afeta a pele do focinho e compromete o bem-estar por desconforto, fissuração e risco de sobreinfeção, sem afetar outros sistemas. O teste informa o estado livre/portador/afetado para a variante do Labrador.
Incidência
Raça principal: Labrador retriever. Também descrita em Greyhound, com uma variante distinta (OMIA:001373-9615). Não há estimativas de frequência populacional verificáveis para populações espanholas: dados limitados.
Manejo do criador
- Genotipar os reprodutores antes do acasalamento.
- Não cruzar portador x portador (risco 25 % de homozigotos afetados); portador x livre não produz afetados e dá 50 % de portadores.
- Um animal afetado não deve reproduzir-se; um portador pode ser cruzado com um livre sem gerar afetados.
- Após um caso clínico confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estado ao comprador.
- Não cruzar portador x portador (risco 25 % de homozigotos afetados); portador x livre não produz afetados e dá 50 % de portadores.
- Um animal afetado não deve reproduzir-se; um portador pode ser cruzado com um livre sem gerar afetados.
- Após um caso clínico confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estado ao comprador.
Notas do especialista
Diagnóstico diferencial com lúpus eritematoso cutâneo, dermatofitose, pênfigo foliáceo e outras queratopatias nasais. A confirmação histopatológica mostra paraqueratose marcada com retenção de núcleos no estrato córneo e lagos de soro, sem atipia. Maneio sintomático com hidratantes e queratolíticos tópicos. A variante missense de SUV39H2 é específica do Labrador; noutras raças a hiperqueratose nasal pode ter outra causa.
Referências
1. Jagannathan V, Bannoehr J, Plattet P, et al. A mutation in the SUV39H2 gene in Labrador Retrievers with hereditary nasal parakeratosis (HNPK) provides insights into the epigenetics of keratinocyte differentiation. PLoS Genet. 2013;9(10):e1003848. PMID: 24098150.
2. Bauer A, Nimmo J, Newman R, et al. A splice site variant in the SUV39H2 gene in Greyhounds with nasal parakeratosis. Anim Genet. 2018. PMID: 29423952.
3. Balmer P, Hariton WVJ, Sayar BS, et al. SUV39H2 epigenetic silencing controls fate conversion of epidermal stem and progenitor cells. J Cell Biol. 2021;220(4):e201908178. PMID: 33604655.
4. Bannoehr J, Balmer P, Stoffel MH, et al. Abnormal keratinocyte differentiation in the nasal planum of Labrador Retrievers with hereditary nasal parakeratosis (HNPK). PLoS One. 2020. PMID: 32119674.
5. Pagé N, Paradis M, Lapointe JM. Hereditary nasal parakeratosis in Labrador Retrievers. Vet Dermatol. 2003;14(2):67-73. PMID: 12662268.
6. OMIA:001373-9615. Nasal parakeratosis in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001373/9615/
2. Bauer A, Nimmo J, Newman R, et al. A splice site variant in the SUV39H2 gene in Greyhounds with nasal parakeratosis. Anim Genet. 2018. PMID: 29423952.
3. Balmer P, Hariton WVJ, Sayar BS, et al. SUV39H2 epigenetic silencing controls fate conversion of epidermal stem and progenitor cells. J Cell Biol. 2021;220(4):e201908178. PMID: 33604655.
4. Bannoehr J, Balmer P, Stoffel MH, et al. Abnormal keratinocyte differentiation in the nasal planum of Labrador Retrievers with hereditary nasal parakeratosis (HNPK). PLoS One. 2020. PMID: 32119674.
5. Pagé N, Paradis M, Lapointe JM. Hereditary nasal parakeratosis in Labrador Retrievers. Vet Dermatol. 2003;14(2):67-73. PMID: 12662268.
6. OMIA:001373-9615. Nasal parakeratosis in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001373/9615/