Detalhe do Teste

Encefalopatia neonatal com crises, autossómica recessiva, do Caniche gigante (Standard poodle). Os cachorros afetados são pequenos e fracos ao nascer, mamam mal e, se sobrevivem à primeira semana, desenvolvem ataxia, tremor generalizado e crises tónico-clónicas graves entre as 4 e 6 semanas, refratárias ao tratamento, com morte ou eutanásia antes das 7 semanas. Está associada a uma mutação missense de ATF2.

Raça afetada: Caniche gigante (Standard poodle). A variante está disseminada na raça segundo os estudos de caracterização iniciais; os rastreios populacionais posteriores fornecem valores de portadores que devem ser consultados na fonte concreta. As raças desenvolvidas com base genética de Standard poodle também estão em risco.

- Testar os reprodutores com o teste ATF2 antes da cobrição (teste muito recomendável pela elevada frequência de portadores)\n- Não cruzar dois portadores: risco de 25 % de homozigotos afetados letais\n- Um portador pode ser cruzado com um isento; a descendência destinada à criação deve ser testada\n- Substituir progressivamente os portadores por descendentes isentos sem estreitar o pool genético\n- Avisar os criadores de raças derivadas do Standard poodle do risco de portar o alelo

Diagnóstico diferencial com outras encefalopatias neonatais (hipoglicemia neonatal, sepsis, toxoplasmose, outras doenças de armazenamento) e com hipoplasia cerebelosa idiopática. A RM mostra cérebro reduzido, ventriculomegalia, anomalias da substância branca e morfologia cerebelosa anómala; a neuropatologia descreve displasia cerebelosa com focos displásicos de células granulares e de Purkinje misturadas, e alterações da migração neuronal na zona subventricular. Não existe tratamento eficaz.

1. Chen X et al. (2008) A neonatal encephalopathy with seizures in Standard Poodle dogs with a missense mutation in the canine ortholog of ATF2. Neurogenetics 9:41-49. PMID: 18074159