Detalhe do Teste

A Atrofia Retiniana Progressiva tipo rcd4 (ARP rcd4) é uma forma de degeneração retiniana progressiva descrita em várias raças de cães. Implica a perda gradual dos fotorreceptores (cones e bastonetes), com cegueira noturna inicial e progressão para perda visual marcada. Distingue-se das outras ARP pelo início mais tardio (habitualmente 3-5 anos) e progressão relativamente lenta. A variante causal está no gene C2orf71/PCARE (não em CNGB3, que corresponde a outra forma de ARP).

Descrita no Gordon Setter, no Irish Setter e noutras raças com ARP de início tardio associada a C2orf71/PCARE; a frequência populacional em raças concretas é variável e com dados limitados. A nomenclatura comercial "rcd4" pode agrupar variantes do mesmo gene em raças distintas.

- Cegueira noturna (nictalopia) inicial, com dificuldade em orientar-se com pouca luz
- Deterioração progressiva da visão diurna ao longo de meses ou anos
- Reflexo tapetal aumentado e pupilas mais dilatadas no exame
- Atenuação vascular retiniana e alterações tapetais no fundo do olho
- Cegueira em fases avançadas; sem dor

O gene C2orf71 (PCARE) foi associado a ARP de início tardio no Gordon Setter e no Irish Setter por sequenciação (Downs et al. 2013). A mesma família de variantes explica formas de ARP noutras raças, incluindo a conhecida como rcd4. A nomenclatura rcd4 é usada no âmbito comercial, mas o gene causal é C2orf71/PCARE; as descrições antigas que o atribuíam a CNGB3 correspondem a outra forma de ARP e não a esta.

- Testar os reprodutores antes do acasalamento com o teste específico do laboratório
- Não cruzar dois portadores: risco de 25 % de homozigotos afetados
- Portador x livre: admissível (50 % de portadores saudáveis), planificando a substituição progressiva por descendência livre
- Complementar com exame oftalmológico periódico, que ajuda a detetar a doença antes dos sinais em casa
- Confirmar com o laboratório que variante exata o teste cobre antes de aconselhar sobre um cruzamento

Diagnóstico diferencial com outras ARP (ARP-prcd, rcd1, rcd3, Cord1) e com cataratas ou doenças oculares adquiridas; a idade de início e a progressão orientam, mas o teste genético da variante concreta é a confirmação. Não existe tratamento específico: manejo de suporte e adaptação ambiental. Progressão lenta mas geralmente inexorável.

1. Downs LM et al. 2013, PRA de inicio tardío en Gordon e Irish setter asociada a C2orf71 (PMID 22686255)
2. Miyadera K et al. 2012, variaciones genéticas y fenotípicas en enfermedades retinianas hereditarias del perro (PMID 22065099)
3. Genotipos y frecuencias alélicas de prcd-PRA y otras variantes de PRA (PMID 38028226)
4. OMIA:001575 PRA (rcd4/C2orf71)