Detalhe do Teste

A doença de von Willebrand (vWD) tipo 1 é uma coagulopatia hereditária por deficiência quantitativa do fator de von Willebrand (vWF), proteína necessária para a adesão plaquetária ao endotélio lesado. O resultado é uma tendência a hemorragias excessivas, sobretudo em mucosas (gengivas, nariz, bexiga, trato digestivo), após cirurgias, extrações dentárias ou traumatismos. A forma clássica e melhor caracterizada no Dobermann está associada a uma variante concreta do gene VWF e herda-se de forma autossómica dominante com penetrância incompleta.

Frequências publicadas variáveis segundo a população e a raça; no Dobermann foram descritas frequências alélicas relevantes em estudos populacionais concretos (Rungsipipat et al. 2018). Noutras raças (Schnauzer miniatura, Shetland Sheepdog, Golden Retriever, Labrador, Cocker Spaniel, Pastor alemão) a vWD está descrita com frequências e variantes próprias; os dados populacionais gerais são limitados.

- Testar os reprodutores com o teste da variante correspondente à sua raça antes da cobrição\n- Sendo dominante com penetrância incompleta, um portador pode transmitir a variante a ~50 % da descendência; ponderar o cruzamento com um exemplar livre\n- Evitar cruzamentos entre portadores quando exista alternativa livre, priorizando manter a diversidade genética\n- Comunicar o estado aos compradores e ao veterinário, para prever a gestão de hemorragias em cirurgias ou traumatismos\n- Não se recomenda descartar reprodutores por um resultado isolado sem avaliar o nível de vWF e a história clínica da linha

O diagnóstico suspeita-se por antecedentes de hemorragia mucocutânea e tempos de coagulação compatíveis; a determinação do nível de vWF e o teste genético complementam-se. A vWD tipo 1 é quantitativa e costuma ser mais ligeira do que os tipos 2 e 3. Não há cura: o tratamento é de suporte (desmopressina antes de procedimentos invasivos quando indicada, plasma ou sangue em emergências, evitar fármacos que alteram a função plaquetária). Diferenciar das hemofilias e das trombopatias hereditárias.

1. Crespi JA et al. 2018, genotipificación y prevalencia de la mutación de vWD tipo 1 en Doberman Pinscher (PMID 29271313)
2. Brooks M et al. 2001, fenotipo de vWD y genotipo de marcadores del factor von Willebrand en Doberman Pinscher (PMID 11277201)
3. OMIA:001057 Enfermedad de von Willebrand tipo 1