Detalhe do Teste

A miopatia centronuclear (CNM) do Labrador retriever é uma doença hereditária do músculo esquelético de hereditariedade autossómica recessiva. Caracteriza-se por fraqueza, hipotonia e atrofia muscular progressiva que surge desde o primeiro mês de vida. A causa é uma inserção de um elemento SINE no exão 2 do gene HACD1 (antes PTPLA), que reduz drasticamente a quantidade de transcrito normal. Não existe tratamento curativo; o manejo é de suporte. No Labradoodle o teste é oferecido como rastreio por ascendência Labrador.

A variante está documentada no Labrador retriever (OMIA:001374-9615). No Labradoodle o teste é oferecido como rastreio por ascendência Labrador, sem estudos próprios da raça (dados limitados). Frequências de portadores descritas em Labrador: cerca de 19 % no Reino Unido (Maurer 2012), ~13 % nos EUA e ~11,5 % no Canadá.

- Testar os reprodutores com o teste específico de HACD1/PTPLA\n- Não cruzar dois portadores (25 % de descendência afetada)\n- Um portador pode cruzar-se com um exemplar livre; testar a descendência destinada à criação\n- No Labradoodle, o teste só tem valor como rastreio por ascendência Labrador, já que a doença está documentada no Labrador; interpretar com cautela\n- Evitar o uso intensivo de reprodutores portadores e registar os resultados

O diagnóstico diferencial inclui outras miopatias de início precoce (distrofia muscular, miotonia congénita) e mielopatias. A biópsia muscular mostra aumento de núcleos internalizados e variação do tamanho das fibras. A confirmação é genética. A CNM está documentada no Labrador retriever; no Labradoodle a indicação do teste provém da ascendência e não de um estudo próprio da raça, pelo que convém ser prudente ao comunicar resultados.

1. Pelé M et al. 2005. SINE exonic insertion in the PTPLA gene leads to multiple splicing defects and segregates with the autosomal recessive centronuclear myopathy in dogs. Hum Mol Genet. PMID: 15829503
2. Maurer M et al. 2012. Centronuclear myopathy in Labrador retrievers: a recent founder mutation in the PTPLA gene has rapidly disseminated worldwide. PLoS One. PMID: 23071563
3. OMIA:001374-9615.