Detalhe do Teste

Degeneração hereditária dos fotorreceptores da retina. Começa por afetar os bastonetes (cegueira noturna, dificuldade em pouca luz) e progride para a perda total de visão a médio-longo prazo. É a forma mais frequente de atrofia progressiva da retina em cães e decorre sem dor, pelo que costuma ser detetada tarde, quando o criador ou o proprietário nota tropeções, insegurança em ambientes novos ou pupilas muito dilatadas com reflexo brilhante aumentado.

Historicamente elevada em Caniche, Cocker spaniel americano e inglês, Labrador, Golden Retriever, Australian cattle dog, Papillon, Chihuahua de pelo comprido, entre outras (>20 raças partilham exatamente a mesma mutação PRCD). Com testes e programas de criação a frequência do alelo afetado caiu muito em raças organizadas; continua a ser relevante em linhas de criação não testadas. Importante: em algumas raças coexistem outras formas de PRA (p. ex. crd4/MAP9, GM2, PRA tipo Golden) que este teste NÃO cobre.

- Nunca cruzar dois portadores: 25% da descendência seria afetada.
- Portador x livre = 50% portadores saudáveis: cruzamentos permitidos para conservar genes valiosos, planificando substituição com filhos livres.
- Afetado x livre = toda a descendência portadora saudável (evitar salvo projeto muito justificado).
- Testar a descendência reprodutora mesmo que ambos os progenitores pareçam livres se houver antecedentes.
- Combinar teste de ADN com exame oftalmológico anual (gonioscopia/ERG quando aplicável), porque existem outras PRA e patologias oculares simultâneas.

Diagnóstico diferencial: outras PRA geneticamente distintas (rcd1, rcd3, Cord1/RPGRIP1, rcd4/C2orf71, PRA associadas a outras variantes), displasia retiniana congénita e PRA adquirida tóxica ou metabólica. A eletrorretinografia (ERG) mostra perda precoce da resposta dos bastonetes antes de surgirem alterações no fundo ocular. A gestão inclui adaptação do ambiente e aconselhamento sobre qualidade de vida, que em geral é boa após a adaptação.

1. Zangerl B, Goldstein O, Philp AR et al. 2006, mutación idéntica en un gen retiniano novel causa prcd en perros (PMID 16938425)
2. Goldstein O, Zangerl B, Pearce-Kelling S et al. 2006, mapeo por desequilibrio de ligamiento del intervalo prcd (PMID 16859891)