Detalhe do Teste

Forma ligeira de nanismo desproporcionado do labrador retriever, com membros curtos (sobretudo os anteriores) e corpo de comprimento e largura normais, sem envolvimento ocular nem auditivo. A altura à cernelha é reduzida em cerca de 6 cm em relação ao padrão e a doença não está associada a problemas articulares secundários significativos. É de herança recessiva com penetrância incompleta, pelo que nem todos os homozigotos manifestam fenótipo evidente. Predomina em linhas de trabalho.

Própria do labrador retriever, com predominância em linhas de trabalho. Frequência de portador de 12 % na população europeia no momento da descoberta da mutação. Altura à cernelha reduzida em ~6 cm em homozigotos fenotipicamente expressivos.

- Testar reprodutores antes da cobrição, especialmente em linhas de trabalho onde o alelo é mais prevalente\n- Não cruzar dois portadores: 25 % de risco de homozigotos (com expressividade variável)\n- Um portador pode ser coberto por um livre; a descendência destinada à criação deve ser testada\n- Recordar a penetrância incompleta: um homozigoto pode ter altura próxima de cães pequenos não afetados, o que torna essencial o teste molecular\n- Distinguir de OSD (COL9A3) e de outras displasias esqueléticas do labrador: o teste SD2 é específico

O diagnóstico diferencial inclui outras displasias esqueléticas do labrador (OSD por COL9A3 com envolvimento ocular, outras condrodisplasias) e a variação normal de altura. A confirmação molecular é fundamental porque o fenótipo é subtil e sobrepõe-se à variação normal. A altura é um caráter complexo: o teste SD2 não é preditor absoluto da altura adulta. Em humanos, COL11A2 causa síndromes de Stickler tipo 3, OSMED e Weissenbacher-Zweymüller, mais graves do que a SD2 canina.

1. Frischknecht M, et al. A COL11A2 mutation in Labrador retrievers with mild disproportionate dwarfism. PLoS One. 2013;8(3):e60149. PMID: 23527306
2. OMIA:001772-9615. Skeletal dysplasia 2, COL11A2-related in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001772/9615/