Pack genetico Schnauzer nano

Test inclusi in questo pack (6)

• Sensibilità al complesso Mycobacterium avium (MAC)
• PRA Tipo B1, HIVEP3
• Neuropatia di Charcot-Marie-Tooth (CMT)
• Disostosi spondilocostale (difetto Comma)
• Sindrome del dotto mülleriano persistente (PMDS)
• Miotonia congenita dello Schnauzer nano

Ogni test include l'analisi completa e il rapporto dettagliato. Clicca sul test per vedere la sua scheda.

Malattie incluse in questo pack

Sensibilità al complesso Mycobacterium avium (MAC) (Autosomica recessiva (confermata da analisi del pedigree, GWAS e genotipizzazione; OMIA:002854-9615).)

Predisposizione ereditaria a infezioni disseminate da complesso Mycobacterium avium (MAC) descritta nello Schnauzer nano. Gli animali affetti presentano un'immunodeficienza primaria da disfunzione di CARD9, con infezioni micobatteriche sistemiche progressive a comparsa in età adulta e coinvolgimento degli organi ret…

PRA tipo B1, HIVEP3 (Autosomica recessiva (dimostrata da pedigree e incroci; Parshall et al. 1991).)

Atrofia progressiva della retina Tipo B1 dello Schnauzer nano (displasia dei fotorecettori, pd): degenerazione progressiva dei fotorecettori che conduce alla cecità, con fondo oculare normale fino ai 10 mesi e malattia avanzata verso i 3 anni. Il test commerciale rileva un SNV intronico in HIVEP3 fortemente associat…

Neuropatia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) (Autosomica recessiva. I cani affetti confermati sono omozigoti per la variante c.2363+1G>T di SBF2; l'analisi del pedigree e la cosegregazione sostengono questa modalità di trasmissione.)

Neuropatia periferica ereditaria demielinizzante dello Schnauzer nano, equivalente canino della Charcot-Marie-Tooth umana tipo 4B2. Si presenta con demielinizzazione motoria e sensitiva, mielina anormalmente ripiegata e segni caratteristici di disfunzione dei nervi cranici bassi (rigurgito da megaesofago e abbaiare…

Disostosi spondilocostale (difetto Comma) (Autosomica recessiva (modalità di trasmissione ad alta penetranza confermata nella famiglia indice; OMIA:001944-9615).)

Malformazione congenita recessiva dello scheletro assiale che accorcia drasticamente il tronco e produce emivertebre e anomalie costali (fusione, cattivo allineamento, riduzione del numero), conferendo al cucciolo un profilo a 'virgola'. La maggior parte dei soggetti colpiti nasce morta o muore nelle prime ore o nei…

Sindrome dei dotti mülleriani persistenti (PMDS) (Autosomica recessiva limitata al sesso maschile)

Anomalia dello sviluppo sessuale in cui maschi cromosomici (XY) con testicoli normali conservano derivati del dotto di Müller (utero, ovidotti, corno uterino). È causata da un difetto nella via dell'ormone antimülleriano (AMH) o del suo recettore (AMHR2). Nel Schnauzer nano è stata descritta una forma ereditaria.

Miotonia congenita dello Schnauzer nano (Autosomica recessiva)

La miotonia congenita dello Schnauzer nano è una malattia neuromuscolare ereditaria che colpisce i canali del cloro del muscolo scheletrico. È caratterizzata dalla difficoltà a rilassare i muscoli dopo una contrazione, producendo rigidità, debolezza e andatura rigida.nnI cani affetti mostrano rigidità muscolare du…

Domande frequenti

Cosa include questo pack?

Include 6 test di malattie ereditarie: Sensibilità al complesso Mycobacterium avium (MAC), PRA tipo B1, HIVEP3, Neuropatia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), Disostosi spondilocostale (difetto Comma)…. Tutti vengono analizzati nel nostro laboratorio.

Cosa significano i risultati?

Il referto indica il genotipo e il tipo di trasmissione di ciascuna variante. È uno strumento di supporto alla scelta riproduttiva: indica quali accoppiamenti evitare, non garantisce l’assenza della malattia.

Come si preleva il campione?

Tampone buccale o 0,5–1 ml di sangue EDTA. Il kit viene spedito gratuitamente in Spagna, UE e Regno Unito.