Detalle de Prueba
PRA Tipo B1, HIVEP3 (Schnauzer miniatura)
Ocular · Perro
Forma de atrofia retiniana progresiva Tipo B1 descrita en el Schnauzer miniatura, causada por una mutación en el gen HIVEP3. Degeneración progresiva de fotorreceptores retinales que conduce a ceguera. Existe test genético específico que informa del estatus libre/portador/afecto.
Incidencia
Afecta al Schnauzer miniatura. Datos limitados sobre la frecuencia exacta de portadores en la población de la raza.
Manejo del criador
- Genotipa reproductores antes de la cubrición
- No cruces portador×portador (riesgo 25 % de homocigotos afectos); portador×libre produce 0 % afectos y 50 % portadores
- Un animal afecto no debe reproducirse; un portador puede cruzarse con libre sin generar afectos
- Examen oftalmológico anual (ECVO) complementario
- No cruces portador×portador (riesgo 25 % de homocigotos afectos); portador×libre produce 0 % afectos y 50 % portadores
- Un animal afecto no debe reproducirse; un portador puede cruzarse con libre sin generar afectos
- Examen oftalmológico anual (ECVO) complementario
Notas del especialista
El Schnauzer miniatura puede presentar varias formas de PRA con cuadros oftalmoscópicos similares. La confirmación requiere test genético específico de la mutación HIVEP3. Diferenciar de otras PRAs (prcd-PRA, otras formas Tipo A) por edad de inicio y test molecular.
Referencias
1. Identificación de mutaciones en HIVEP3 como causa de PRA Tipo B1 en Schnauzer miniatura
2. Revisión de PRAs en el Schnauzer miniatura
3. Murgiano L et al. 2019. Complex Structural PPT1 Variant Associated with Non-syndromic Canine Retinal Degeneration.. PMID: 30541930
2. Revisión de PRAs en el Schnauzer miniatura
3. Murgiano L et al. 2019. Complex Structural PPT1 Variant Associated with Non-syndromic Canine Retinal Degeneration.. PMID: 30541930