Detalle de Prueba

Anomalía del desarrollo sexual en la que machos cromosómicos (XY) con testículos normales retienen derivados del conducto mülleriano (útero, oviductos, cuerno uterino). Se produce por un defecto en la vía de la hormona antimülleriana (AMH) o su receptor (AMHR2). En el Schnauzer miniatura se ha descrito una forma hereditaria.

Afecta al Schnauzer miniatura. Casuística escasa; datos limitados sobre la frecuencia de portadores en la población.

- Genotipa reproductores antes de la cubrición si el test está disponible
- No cruces portador×portador (riesgo 25 % de homocigotos); portador×libre produce 0 % afectos y 50 % portadores
- Un animal afecto no debe reproducirse; un portador puede cruzarse con libre sin generar afectos
- La detección de homocigotos macho permite planificar gonadectomía profiláctica

El diagnóstico puede ser incidental en cirugía (castración, herniorrafia) o por imagen (ecografía). El diagnóstico diferencial incluye otras anomalías del desarrollo sexual (hermafroditismo verdadero, trastornos del desarrollo sexual 46,XY). El cariotipo y la determinación de AMH/testosterona orientan. Confirmar con test genético de la variante si está disponible. Los machos afectos pueden tener fertilidad variable según el grado de criptorquidia o patología testicular asociada.

1. Descripción del síndrome del conducto mülleriano persistente (PMDS) en Schnauzer miniatura
2. Revisión de anomalías del desarrollo sexual en perros
3. Balogh O et al. 2021. Anti-Müllerian hormone, testosterone, and insulin-like peptide 3 as biomarkers of Sertoli and Leydig cell function during deslorelin-induced testicular downregulation in the dog.. PMID: 34534687