Detalle de Prueba
Disostosis espondilocostal (defecto Comma) - Schnauzer mediano
Musculoesquelético · Perro
Malformación congénita recesiva del esqueleto axial que acorta drásticamente el tronco y produce hemivértebras y anomalías costales (fusión, mal alineamiento, reducción del número), dando al cachorro un contorno en 'coma'. La mayoría de los afectos nacen muertos o mueren en las primeras horas o días de vida. Puede acompañarse de hernia umbilical y paladar hendido. Es el análogo canino de la disostosis espondilocostal humana (SCD4) por HES7.
Incidencia
Caracterizada en schnauzer miniatura en Australia. La mutación no se encontró en 127 schnauzer miniatura y 6 schnauzer mediano analizados fuera de la familia índice, pero se sospecha dispersión global por padres importados. La aplicabilidad al schnauzer mediano (standard Schnauzer) está menos documentada y los datos de frecuencia son limitados.
Manejo del criador
- Testar reproductores con test HES7 si se dispone de él, especialmente en líneas con antecedentes de mortinatos o cachorros malformados
- No cruzar dos portadores: 25 % de riesgo de homocigotos afectos (mortinatos o neonatos que mueren)
- Un portador puede cubrirse con un libre; la descendencia destinada a cría debe testarse
- Ante camada con cachorros acortados o mortinatos, sospechar defecto Comma y confirmar genéticamente antes de continuar la línea
- Sustituir progresivamente portadores por descendientes libres sin estrechar el pool génico
- No cruzar dos portadores: 25 % de riesgo de homocigotos afectos (mortinatos o neonatos que mueren)
- Un portador puede cubrirse con un libre; la descendencia destinada a cría debe testarse
- Ante camada con cachorros acortados o mortinatos, sospechar defecto Comma y confirmar genéticamente antes de continuar la línea
- Sustituir progresivamente portadores por descendientes libres sin estrechar el pool génico
Notas del especialista
El diagnóstico diferencial de mortinatos con acortamiento del tronco incluye otras disostosis, hernias diafragmáticas congénitas y defectos del cierre del tubo neural. La tomografía permite visualizar las anomalías vertebrales y costales antes de atribuir el cuadro a defecto Comma. Es importante que el criador informe de mortinatos con malformación: el defecto puede pasar desapercibido y atribuirse a 'cachorro nacido muerto sin más'. La mutación HES7 está validada en schnauzer miniatura; la aplicabilidad específica a schnauzer mediano está pendiente de más datos, pero dado el parentesco entre las variedades, conviene extremar la vigilancia.
Referencias
1. Willet et al. 2015 - Canine disorder mirrors human disease: exonic deletion in HES7 causes autosomal recessive spondylocostal dysostosis in miniature Schnauzer dogs. PLoS One 10:e0117055. PMID: 25659135