Dettaglio del Test

Pannello genetico multi-malattia per il Labradoodle (incrocio Labrador × Barboncino) che raggruppa nove test molecolari: due forme di atrofia progressiva della retina (prcd-PRA e rcd4-PRA), collasso indotto dall'esercizio (EIC), displasia scheletrica 2/nanismo (SD2), encefalopatia neonatale con convulsioni (NEWS), malattia di von Willebrand di tipo 1 (vWD1), mielopatia degenerativa (DM esone 2), miopatia centronucleare (CNM) e paraqueratosi nasale ereditaria (HNPK). Il pannello riunisce varianti descritte sia nel Labrador retriever sia nel Barboncino, il che riflette l'origine ibrida della razza. Il test molecolare è complementare all'esame oculare, neuromuscolare ed emostatico nella selezione riproduttiva.

Razza applicabile: Labradoodle (incrocio Labrador retriever × Barboncino). Le varianti provengono dalle razze parentali e non esistono stime pubblicate di frequenza dei portatori nella popolazione riproduttiva del Labradoodle (dati limitati). La prcd-PRA e la rcd4-PRA sono documentate nel Barboncino; l'EIC, la CNM, la SD2 e l'HNPK sono documentate nel Labrador; la DM esone 2 è ampiamente diffusa. La vWD1 da VWF c.7437G>A è documentata nel Barboncino nano e in altre razze (OMIA:001057-9615), ma non esiste uno studio specifico di razza nel Labradoodle; la sua reale rilevanza nella razza è incerta. In coorti ampie, la prcd-PRA rimane una delle varianti recessive più frequenti nelle razze di ascendenza retriever e barboncino (Donner et al., 2023; Clark et al., 2023).

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento; il pannello copre nove condizioni con un solo campione\n- Per le condizioni recessive (prcd-PRA, rcd4-PRA, EIC, SD2, NEWS, CNM, HNPK, DM): non accoppiare due portatori — rischio del 25 % di omozigoti; portatore × indenne è sicuro per la discendenza destinata all'allevamento se testata\n- Per la DM: ricordare la penetranza incompleta; gli omozigoti non sono una priorità riproduttiva e una decisione clinica non deve basarsi solo sul genotipo\n- Per la vWD1 (VWF c.7437G>A; espressione dominante con penetranza incompleta): valutare il livello del fattore von Willebrand e confermare con il laboratorio la variante esatta impiegata nel pannello\n- Dopo un caso clinico confermato, non ripetere l'accoppiamento parentale e comunicare lo stato all'acquirente

Le due PRA del pannello si differenziano per età di esordio e fondo oculare, ma è la diagnosi molecolare che conferma il sospetto; la rcd4-PRA è dovuta a C2orf71/PCARE e non a CNGB3. Esame oculare annuale (ECVO/CERF) complementare. L'EIC deve essere differenziato dal collasso da cardiomiopatia aritmogena, miopatia laringea e crisi adinamica. La NEWS deve essere differenziata da altre encefalopatie neonatali (infettive, metaboliche, tossiche). La vWD1 si conferma con il dosaggio dell'antigene e dell'attività del fattore von Willebrand; la variante del pannello (VWF c.7437G>A) è documentata nel Barboncino nano, ma non specificamente nel Labradoodle. La CNM si conferma con biopsia muscolare (fibre centronucleari) e test molecolare. L'HNPK si conferma con esame clinico e test molecolare. La DM è diagnosi di esclusione: escludere la compressione midollare prima di attribuire il quadro a SOD1.

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OMIA:001575-9615 (rcd4/C2orf71); OMIA:001057-9615 (vWD1); OMIA:001466-9615 (EIC); OMIA:001772-9615 (SD2); OMIA:001374-9615 (CNM); OMIA:001373-9615 (HNPK).