Dettaglio del Test
Malattia di von Willebrand di tipo 1
Hematológico · Cane
La malattia di von Willebrand (vWD) di tipo 1 è una coagulopatia ereditaria da deficit quantitativo del fattore di von Willebrand (vWF), proteina necessaria per l'adesione piastrinica all'endotelio danneggiato. Il risultato è una tendenza al sanguinamento eccessivo, soprattutto dalle mucose (gengive, naso, vescica, tratto digerente), dopo chirurgia, estrazioni dentarie o traumi. La forma classica e meglio caratterizzata nel Dobermann è associata a una variante specifica del gene VWF e si eredita con modalità autosomica dominante a penetranza incompleta.
Incidenza
Frequenze pubblicate variabili secondo la popolazione e la razza; nel Dobermann sono state descritte frequenze alleliche rilevanti in studi di popolazione specifici (Rungsipipat et al. 2018). In altre razze (Schnauzer nano, Shetland Sheepdog, Golden Retriever, Labrador, Cocker Spaniel, Pastore tedesco) la vWD è descritta con frequenze e varianti proprie; i dati di popolazione generali sono limitati.
Gestione dell'allevatore
- Testare i riproduttori con il test della variante corrispondente alla loro razza prima dell'accoppiamento\n- Essendo dominante a penetranza incompleta, un portatore può trasmettere la variante a ~50 % della progenie; valutare l'accoppiamento con un soggetto indemne\n- Evitare accoppiamenti tra portatori quando esiste un'alternativa indemne, privilegiando il mantenimento della diversità genetica\n- Comunicare lo stato agli acquirenti e al veterinario, per prevedere la gestione dei sanguinamenti in caso di chirurgia o traumi\n- Non è raccomandato scartare riproduttori per un risultato isolato senza valutare il livello di vWF e la storia clinica della linea
Note dello specialista
La diagnosi si sospetta da un'anamnesi di sanguinamento mucocutaneo e tempi di coagulazione compatibili; la determinazione del livello di vWF e il test genetico si completano a vicenda. La vWD di tipo 1 è quantitativa ed è di solito più lieve dei tipi 2 e 3. Non esiste una cura: la gestione è di supporto (desmopressina prima di procedure invasive quando indicata, plasma o sangue nelle emergenze, evitare farmaci che alterano la funzione piastrinica). Differenziare dalle emofilie e dalle trombopatie ereditarie.
Riferimenti
1. Crespi JA et al. 2018, genotipificación y prevalencia de la mutación de vWD tipo 1 en Doberman Pinscher (PMID 29271313)
2. Brooks M et al. 2001, fenotipo de vWD y genotipo de marcadores del factor von Willebrand en Doberman Pinscher (PMID 11277201)
3. OMIA:001057 Enfermedad de von Willebrand tipo 1
2. Brooks M et al. 2001, fenotipo de vWD y genotipo de marcadores del factor von Willebrand en Doberman Pinscher (PMID 11277201)
3. OMIA:001057 Enfermedad de von Willebrand tipo 1