Dettaglio del Test
Atrofia progressiva della retina (prcd-PRA)
Ocular · Cane
Degenerazione ereditaria dei fotorecettori della retina. Inizia col colpire i bastoncelli (cecità notturna, difficoltà in poca luce) e progredisce verso la perdita totale della vista a medio-lungo termine. È la forma più frequente di atrofia progressiva della retina nel cane e decorre senza dolore, per cui viene di solito individuata tardi, quando l'allevatore o il proprietario nota inciampi, insicurezza in ambienti nuovi o pupille molto dilatate con riflesso brillante aumentato.
Incidenza
Storicamente elevata nel Barbone, nel Cocker spaniel americano e inglese, nel Labrador, nel Golden Retriever, nell'Australian cattle dog, nel Papillon, nel Chihuahua a pelo lungo, tra le altre (>20 razze condividono esattamente la stessa mutazione PRCD). Con i test e i programmi di allevamento la frequenza dell'allele affetto è molto diminuita nelle razze organizzate; rimane rilevante nelle linee di allevamento non testate. Importante: in alcune razze coesistono altre forme di PRA (p.es. crd4/MAP9, GM2, PRA di tipo Golden) che questo test NON copre.
Gestione dell'allevatore
- Non accoppiare mai due portatori: il 25% della prole sarebbe affetto.
- Portatore x indenne = 50% portatori sani: accoppiamenti consentiti per conservare geni preziosi, pianificando la sostituzione con figli indenni.
- Affetto x indenne = tutta la prole portatrice sana (evitare salvo progetto molto giustificato).
- Testare la prole riproduttrice anche se entrambi i genitori sembrano indenni se vi è anamnesi.
- Combinare il test del DNA con l'esame oftalmologico annuale (gonioscopia/ERG quando applicabile), perché esistono altre PRA e patologie oculari simultanee.
- Portatore x indenne = 50% portatori sani: accoppiamenti consentiti per conservare geni preziosi, pianificando la sostituzione con figli indenni.
- Affetto x indenne = tutta la prole portatrice sana (evitare salvo progetto molto giustificato).
- Testare la prole riproduttrice anche se entrambi i genitori sembrano indenni se vi è anamnesi.
- Combinare il test del DNA con l'esame oftalmologico annuale (gonioscopia/ERG quando applicabile), perché esistono altre PRA e patologie oculari simultanee.
Note dello specialista
Diagnosi differenziale: altre PRA geneticamente distinte (rcd1, rcd3, Cord1/RPGRIP1, rcd4/C2orf71, PRA associate ad altre varianti), displasia retinica congenita e PRA acquisita tossica o metabolica. L'elettroretinografia (ERG) mostra una perdita precoce della risposta dei bastoncelli prima che compaiano alterazioni del fondo oculare. La gestione comprende l'adattamento dell'ambiente e la consulenza sulla qualità della vita, che in genere è buona dopo l'adattamento.
Riferimenti
1. Zangerl B, Goldstein O, Philp AR et al. 2006, mutación idéntica en un gen retiniano novel causa prcd en perros (PMID 16938425)
2. Goldstein O, Zangerl B, Pearce-Kelling S et al. 2006, mapeo por desequilibrio de ligamiento del intervalo prcd (PMID 16859891)
2. Goldstein O, Zangerl B, Pearce-Kelling S et al. 2006, mapeo por desequilibrio de ligamiento del intervalo prcd (PMID 16859891)