Dettaglio del Test

L'atrofia retinica progressiva di tipo rcd4 (ARP rcd4) è una forma di degenerazione retinica progressiva descritta in diverse razze di cani. Comporta la perdita graduale dei fotorecettori (coni e bastoncelli), con cecità notturna iniziale e progressione verso una marcata perdita visiva. Si distingue dalle altre ARP per l'esordio più tardivo (di solito 3-5 anni) e la progressione relativamente lenta. La variante causale è nel gene C2orf71/PCARE (non in CNGB3, che corrisponde a un'altra forma di ARP).

Descritta nel Gordon Setter, nell'Irish Setter e in altre razze con ARP a esordio tardivo associata a C2orf71/PCARE; la frequenza di popolazione in razze specifiche è variabile e con dati limitati. La nomenclatura commerciale "rcd4" può raggruppare varianti dello stesso gene in razze diverse.

- Cecità notturna (nictalopia) iniziale, con difficoltà a orientarsi in condizioni di scarsa illuminazione
- Deterioramento progressivo della visione diurna nell'arco di mesi o anni
- Riflesso tapetale aumentato e pupille più dilatate all'esame
- Attenuazione vascolare retinica e alterazioni tapetali nel fondo oculare
- Cecità nelle fasi avanzate; senza dolore

Il gene C2orf71 (PCARE) è stato associato all'ARP a esordio tardivo nel Gordon Setter e nell'Irish Setter mediante sequenziamento (Downs et al. 2013). La stessa famiglia di varianti spiega forme di ARP in altre razze, compresa quella nota come rcd4. La nomenclatura rcd4 è usata in ambito commerciale, ma il gene causale è C2orf71/PCARE; le descrizioni antiche che lo attribuivano a CNGB3 corrispondono a un'altra forma di ARP e non a questa.

- Testare i riproduttori prima dell'accoppiamento con il test specifico del laboratorio
- Non incrociare due portatori: rischio del 25 % di omozigoti affetti
- Portatore x indenne: ammissibile (50 % di portatori sani), pianificando una sostituzione progressiva con discendenza indenne
- Integrare con un esame oftalmologico periodico, che aiuta a individuare la malattia prima dei segni a casa
- Confermare con il laboratorio quale variante esatta copre il test prima di consigliare un accoppiamento

Diagnosi differenziale con altre ARP (ARP-prcd, rcd1, rcd3, Cord1) e con cataratta o malattie oculari acquisite; l'età di esordio e la progressione orientano, ma il test genetico della variante specifica è la conferma. Non esiste un trattamento specifico: gestione di supporto e adattamento ambientale. Progressione lenta ma generalmente inesorabile.

1. Downs LM et al. 2013, PRA de inicio tardío en Gordon e Irish setter asociada a C2orf71 (PMID 22686255)
2. Miyadera K et al. 2012, variaciones genéticas y fenotípicas en enfermedades retinianas hereditarias del perro (PMID 22065099)
3. Genotipos y frecuencias alélicas de prcd-PRA y otras variantes de PRA (PMID 38028226)
4. OMIA:001575 PRA (rcd4/C2orf71)