Dettaglio del Test
Miopatia centronucleare (CNM)
Musculoesquelético · Cane
La miopatia centronucleare (CNM) del Labrador retriever è una malattia ereditaria del muscolo scheletrico a trasmissione autosomica recessiva. È caratterizzata da debolezza, ipotonia e atrofia muscolare progressiva che compare dal primo mese di vita. La causa è un'inserzione di un elemento SINE nell'esone 2 del gene HACD1 (in precedenza PTPLA), che riduce drasticamente la quantità di trascritto normale. Non esiste un trattamento curativo; la gestione è di supporto. Nel Labradoodle il test è offerto come screening per ascendenza Labrador.
Incidenza
La variante è documentata nel Labrador retriever (OMIA:001374-9615). Nel Labradoodle il test è offerto come screening per ascendenza Labrador, senza studi propri della razza (dati limitati). Frequenze di portatori descritte nel Labrador: circa il 19 % nel Regno Unito (Maurer 2012), ~13 % negli Stati Uniti e ~11,5 % in Canada.
Gestione dell'allevatore
- Testare i riproduttori con il test specifico HACD1/PTPLA\n- Non accoppiare due portatori (25 % di discendenza affetta)\n- Un portatore può essere accoppiato con un indenne; testare la discendenza destinata all'allevamento\n- Nel Labradoodle, il test ha valore solo come screening per ascendenza Labrador, poiché la malattia è documentata nel Labrador; interpretare con cautela\n- Evitare l'uso intensivo di stalloni portatori e registrare i risultati
Note dello specialista
La diagnosi differenziale include altre miopatie a esordio precoce (distrofia muscolare, miotonia congenita) e mielopatie. La biopsia muscolare mostra un aumento dei nuclei internalizzati e una variazione della dimensione delle fibre. La conferma è genetica. La CNM è documentata nel Labrador retriever; nel Labradoodle l'indicazione del test deriva dall'ascendenza e non da uno studio proprio della razza, per cui conviene essere prudenti nel comunicare i risultati.
Riferimenti
1. Pelé M et al. 2005. SINE exonic insertion in the PTPLA gene leads to multiple splicing defects and segregates with the autosomal recessive centronuclear myopathy in dogs. Hum Mol Genet. PMID: 15829503
2. Maurer M et al. 2012. Centronuclear myopathy in Labrador retrievers: a recent founder mutation in the PTPLA gene has rapidly disseminated worldwide. PLoS One. PMID: 23071563
3. OMIA:001374-9615.
2. Maurer M et al. 2012. Centronuclear myopathy in Labrador retrievers: a recent founder mutation in the PTPLA gene has rapidly disseminated worldwide. PLoS One. PMID: 23071563
3. OMIA:001374-9615.