Panel génétique multi-maladies pour le Crested chinois regroupant six tests moléculaires d'affections héréditaires décrites dans la race : deux formes d'atrophie progressive de la rétine (prcd-PRA et rcd3-PRA), dégénérescence systémique multiple canine (CMSD), lipofuscinose neuronale céroïde (NCL), luxation primaire du cristallin (PLL) et myélopathie dégénérative (DM exon 2). Chaque test indique le statut indemne/porteur/atteint pour la variante correspondante et permet de planifier les accouplements en évitant les animaux malades. Le panel ne remplace pas l'examen oculaire ni le suivi neurologique : plusieurs affections sont tardives ou à pénétrance variable, et le test moléculaire n'est qu'une pièce de la gestion reproductive.

Race concernée : Crested chinois. La variante rcd3 (PDE6A) est documentée chez le Crested chinois (Downs et al., 2014), la CMSD est une maladie rare propre au Crested chinois et au Kerry Blue terrier, et la NCL7 (MFSD8) a été initialement décrite chez le Crested chinois. Il n'existe pas d'estimations publiées de fréquence de porteurs dans la population d'élevage pour les six variantes (données limitées).

- Vision nocturne réduite et atrophie rétinienne progressive (prcd-PRA et rcd3-PRA)\n- Cécité évolutive avec fond d'œil altéré ; la rcd3-PRA a un début plus précoce\n- Ataxie progressive, détérioration comportementale et signes neurologiques multiples dès le jeune âge (CMSD, NCL)\n- Luxation du cristallin avec œil rouge douloureux, mydriase et glaucome secondaire (PLL)\n- Parésie progressive des membres postérieurs avec ataxie proprioceptive (DM)

Les tests du panel ont été développés de façon indépendante. La prcd-PRA a été associée au gène PRCD (Zangerl et al., 2006). La rcd3-PRA a été associée à une mutation de PDE6A, décrite chez le Corgi gallois de Cardigan (Petersen-Jones et al., 1999) puis documentée chez le Crested chinois et le Poméranien par criblage de panels (Downs et al., 2014). La CMSD a d'abord été décrite chez le Kerry Blue terrier et, en 2024, a été associée à des variantes bialléliques de SERAC1, avec une délétion dans l'accepteur d'épissage de l'exon 4 propre au Crested chinois (Zeng et al., 2024). La NCL du Crested chinois a été associée à une délétion de 1 pb dans MFSD8 (CLN7 ; NCL7) (Guo et al., 2015). La PLL a été associée à ADAMTS17 avec une transmission autosomique récessive (Farias et al., 2010 ; OMIA:000588-9615). La DM canine a été reliée à la variante de l'exon 2 de SOD1 (Awano et al., 2009).

- Génotyper les reproducteurs avant la saillie ; le panel couvre six affections sur un seul échantillon\n- Pour toutes les affections (autosomiques récessives : prcd-PRA, rcd3-PRA, CMSD, NCL, PLL, DM) : ne pas accoupler deux porteurs — risque de 25 % d'homozygotes ; porteur × indemne est sûr pour la descendance destinée à l'élevage si elle est testée\n- Pour la PLL : privilégier les animaux indemnes pour les lignées d'élevage et maintenir l'examen ophtalmologique annuel, la pénétrance étant incomplète\n- Pour la DM : rappeler la pénétrance incomplète ; les homozygotes ne sont pas une priorité de reproduction\n- Après un cas clinique confirmé, ne pas répéter l'accouplement parental et communiquer le statut à l'acheteur

Vérifier le panel exact proposé par chaque laboratoire, car tous n'incluent pas les six variantes pour le Crested chinois. Examen oculaire annuel (ECVO/CERF) complémentaire. La rcd3 (PDE6A) et la rcd1 (PDE6B) affectent des sous-unités différentes de la même enzyme ; la confirmation exige le test spécifique de PDE6A. La PLL est de transmission autosomique récessive (OMIA:000588-9615) et doit être différenciée d'une luxation traumatique ou secondaire à une uvéite. La CMSD et la NCL nécessitent une étude histopathologique ou immunohistochimique de confirmation. La DM est un diagnostic d'exclusion : écarter une compression médullaire, une hernie discale et une néoplasie avant d'attribuer le tableau à SOD1.

1. Petersen-Jones SM, et al. cGMP phosphodiesterase-alpha mutation causes progressive retinal atrophy in the Cardigan Welsh corgi dog. Invest Ophthalmol Vis Sci. 1999. PMID: 10393029.
2. Zangerl B, et al. Genomics. 2006. PMID: 16938425.
3. Downs LM, et al. Genetic screening for PRA-associated mutations in multiple dog breeds shows that PRA is heterogeneous within and between breeds. Vet Ophthalmol. 2014. PMID: 24255994.
4. Zeng R, et al. Canine multiple system degeneration associated with sequence variants in SERAC1. Genes (Basel). 2024. PMID: 39596578.
5. Guo J, et al. A rare homozygous MFSD8 single-base-pair deletion and frameshift in a Chinese Crested dog with neuronal ceroid lipofuscinosis. BMC Vet Res. 2015. PMID: 25551667.
6. Farias FH, et al. An ADAMTS17 splice donor site mutation in dogs with primary lens luxation. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2010. PMID: 20375329.
7. Awano T, et al. PNAS. 2009. PMID: 19188595.
OMIA:001314-9615 (rcd3/PDE6A); OMIA:001468-9615 (CMSD/SERAC1); OMIA:001962-9615 (NCL7/MFSD8); OMIA:000588-9615 (PLL).