Détail du Test

Dégénérescence héréditaire des photorécepteurs de la rétine. Elle commence par affecter les bâtonnets (cécité nocturne, difficulté en faible luminosité) et progresse vers une perte totale de la vision à moyen-long terme. C'est la forme la plus fréquente d'atrophie progressive de la rétine chez le chien et elle est indolore, ce qui fait qu'elle est souvent détectée tard, lorsque l'éleveur ou le propriétaire remarque des trébuchements, une insécurité dans les environnements nouveaux ou des pupilles très dilatées avec un réflexe brillant augmenté.

Historiquement élevée chez le Caniche, le Cocker spaniel américain et anglais, le Labrador, le Golden Retriever, l'Australian cattle dog, le Papillon, le Chihuahua à poil long, entre autres (>20 races partagent exactement la même mutation PRCD). Avec les tests et les programmes d'élevage, la fréquence de l'allèle atteint a beaucoup diminué chez les races organisées ; elle reste pertinente dans les lignées d'élevage non testées. Important : dans certaines races coexistent d'autres formes de PRA (p. ex. crd4/MAP9, GM2, PRA de type Golden) que ce test NE couvre PAS.

- Ne jamais accoupler deux porteurs : 25 % de la descendance serait atteinte.
- Porteur x indemne = 50 % de porteurs sains : accouplements autorisés pour conserver des gènes précieux, en planifiant un remplacement par des chiots indemnes.
- Atteint x indemne = toute la descendance porteuse saine (à éviter sauf projet très justifié).
- Tester la descendance reproductrice même si les deux parents semblent indemnes en présence d'antécédents.
- Combiner le test ADN avec un examen ophtalmologique annuel (gonioscopie/ERG le cas échéant), car il existe d'autres PRA et des pathologies oculaires simultanées.

Diagnostic différentiel : autres PRA génétiquement distinctes (rcd1, rcd3, Cord1/RPGRIP1, rcd4/C2orf71, PRA associées à d'autres variants), dysplasie rétinienne congénitale et PRA acquise toxique ou métabolique. L'électrorétinographie (ERG) montre une perte précoce de la réponse des bâtonnets avant l'apparition de modifications du fond d'œil. La prise en charge comprend l'adaptation de l'environnement et un accompagnement sur la qualité de vie, généralement bonne après l'adaptation.

1. Zangerl B, Goldstein O, Philp AR et al. 2006, mutación idéntica en un gen retiniano novel causa prcd en perros (PMID 16938425)
2. Goldstein O, Zangerl B, Pearce-Kelling S et al. 2006, mapeo por desequilibrio de ligamiento del intervalo prcd (PMID 16859891)