Détail du Test

Atrophie rétinienne progressive par dysplasie bâtonnets-cônes de type 3 (rcd3), causée par une mutation du gène PDE6A (sous-unité alpha de la phosphodiestérase du GMPc des bâtonnets). Dégénérescence progressive des photorécepteurs conduisant à la cécité. La variante a été décrite pour la première fois chez le Corgi gallois de Cardigan et la même variante a ensuite été détectée chez le Chien chinois à crête et le Poméranien ; elle n'est pas validée chez le Corgi gallois de Pembroke.

La variante est documentée chez le Corgi gallois de Cardigan (race dans laquelle elle a été décrite), le Chien chinois à crête et le Poméranien (OMIA:001314-9615). Donner et al. (2016) la documentent également chez le Pembroke, en plus du Cardigan, du Chinois à crête et du Poméranien (OMIA:001314).

- Nyctalopie\n- Dégénérescence rétinienne progressive\n- Hyperréflectivité tapétale\n- Atténuation vasculaire\n- Cécité progressive

La rcd3 a été associée à une mutation de PDE6A, distincte de PDE6B (rcd1/rcd1a) mais dans la même voie de phototransduction. Elle a été identifiée en 1999 chez le Corgi gallois de Cardigan (Petersen-Jones et al.) et en 2000 un test PCR spécifique a été développé. Le criblage par panels génétiques (Donner et al., 2016) a documenté la même variante chez le Chien chinois à crête et le Poméranien, ce qui suggère un ancêtre commun porteur. Le test permet de détecter les porteurs dans les races où la variante est validée.

- Génotyper les reproducteurs avant la saillie\n- Ne pas croiser porteur×porteur (risque de 25 % d'homozygotes atteints) ; porteur×indemne produit 0 % d'atteints et 50 % de porteurs\n- Un animal atteint ne doit pas se reproduire ; un porteur peut être croisé avec un indemne sans engendrer d'atteints\n- Examen ophtalmologique annuel (ECVO) complémentaire

La rcd3 (PDE6A) et la rcd1/rcd1a (PDE6B) affectent des sous-unités différentes de la même enzyme, avec des tableaux cliniques similaires. La confirmation nécessite un test génétique spécifique de PDE6A. ATTENTION : la variante rcd3 a été décrite chez le Corgi gallois de CARDIGAN, et non chez le Pembroke ; vérifier la race cible du panel du laboratoire.

1. Petersen-Jones SM et al. (1999) cGMP phosphodiesterase-alpha mutation causes progressive retinal atrophy in the Cardigan Welsh corgi dog. Invest Ophthalmol Vis Sci 40(8):1637-1644. PMID: 10393029
2. Petersen-Jones SM, Zhu FX (2000) Development and use of a polymerase chain reaction-based diagnostic test for the causal mutation of progressive retinal atrophy in Cardigan Welsh Corgis. Am J Vet Res 61(7):844-846. PMID: 10895911
3. Donner J et al. (2016) Genetic panel screening of nearly 100 mutations reveals new insights into the breed distribution of risk variants for canine hereditary disorders. PLoS One 11(8):e0161005. PMID: 27525650
4. OMIA:001314-9615 (Retinal atrophy - Rod-cone dysplasia 3, PDE6A-related).