Détail du Test

Affaiblissement progressif des zonules de Zinn qui provoque le déplacement du cristallin. C'est une maladie oculaire héréditaire non inflammatoire, distincte des luxations secondaires à la cataracte, à l'uvéite, au glaucome préalable ou au traumatisme. Lorsque le cristallin passe dans la chambre antérieure, il peut déclencher un glaucome aigu douloureux et une cécité rapide : c'est une urgence ophtalmologique. Le test moléculaire détecte la variante classique d'ADAMTS17 associée à la PLL.

Races présentant la variante classique c.1473+1G>A documentée dans OMIA:000588-9615 : American toy terrier, Chinese crested, German hunting terrier, Jack Russell terrier, Lancashire heeler, Bull terrier miniatura, Parson Russell terrier, Patterdale terrier, Rat terrier, Sealyham terrier, Tenterfield terrier, Tibetan terrier, Toy fox terrier, Volpino italiano, Welsh terrier, Wire fox terrier et Yorkshire terrier. Gould et al. (2011), en criblant 30 races, ont identifié cette variante chez 14 races supplémentaires (dont beaucoup de terriers ou d'ascendance terrier). Le Shar-Pei chinois et le Brittany spaniel NE portent PAS la variante classique : le Shar-Pei présente une délétion in-frame indépendante (OMIA variant 942) et le Brittany spaniel une forme génétiquement distincte. Aucune estimation vérifiable de fréquence populationnelle n'est disponible : données limitées.

- Hérédité récessive : éviter l'accouplement porteur x porteur (risque de 25 % d'homozygotes atteints).\n- Un animal atteint ne doit pas se reproduire ; un porteur peut être accouplé à un animal indemne sans produire d'atteints.\n- Examen ophtalmologique périodique sous mydriase dans toute lignée reproductrice, même si le test génétique est favorable.\n- Enregistrer les cas cliniques de luxation afin de surveiller les variantes non couvertes par le test.

À différencier de la luxation secondaire (cataracte hypermûre, uvéite, glaucome préalable, traumatisme), essentiel pour interpréter le test chez des animaux sans généalogie. Traitement urgent du cristallin en chambre antérieure : myotiques topiques transitoires et chirurgie (lensectomie/phacoémulsification). Surveiller les deux yeux : le second cristallin se luxe généralement en quelques mois ou années. Gonioscopie recommandée chez les races prédisposées au glaucome associé. Le test ADN ne remplace pas le dépistage ophtalmologique annuel, car d'autres variantes d'ADAMTS17 existent.

1. Farias FH, Johnson GS, Taylor JF, et al. An ADAMTS17 splice donor site mutation in dogs with primary lens luxation. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2010;51(9):4716-4721. PMID: 20375329.
2. Gould D, Pettitt L, McLaughlin B, et al. ADAMTS17 mutation associated with primary lens luxation is widespread among breeds. Vet Ophthalmol. 2011;14(6):378-384. PMID: 22050825.
3. Oliver JAC, Rustidge S, Pettitt L, et al. Evaluation of ADAMTS17 in Chinese Shar-Pei with primary open-angle glaucoma, primary lens luxation, or both. Am J Vet Res. 2018;79(1):98-106. PMID: 29287154.
4. Lewis TW, Mellersh CS. Changes in mutation frequency of eight Mendelian inherited disorders in eight pedigree dog populations following introduction of a commercial DNA test. PLoS One. 2019;14(1):e0209864. PMID: 30650096.
5. OMIA:000588-9615. Lens luxation in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA000588/9615/