Détail du Test

Lipofuscinose neuronale céroïde 7 (NCL7) du Chien chinois à crête

Neurologique · Chien

La lipofuscinose neuronale céroïde 7 (NCL7 ou CLN7) est une maladie neurodégénérative de surcharge lysosomale à transmission autosomique récessive causée par des variants du gène MFSD8 (CLN7). Elle a été décrite initialement chez le Chien chinois à crête et le même variant a été documenté chez le Chihuahua. Elle provoque une détérioration neurologique progressive avec perte de vision, troubles cognitifs et comportementaux, et finit par être létale ; il n'existe aucun traitement curatif.

Mode de transmission	Autosomique récessive. Les homozygotes développent la maladie et les hétérozygotes sont des porteurs cliniquement normaux.
Gène / Mutation	MFSD8 c.843delT p.(Phe282Leufs*13) (g.13010761del ; délétion d'une base avec décalage du cadre de lecture) ; OMIA001962-9615.
Pénétrance	Les homozygotes pour le variant développent la maladie de façon constante. Aucune pénétrance incomplète ni phénotype léger n'a été décrit chez les homozygotes ; les hétérozygotes restent sains. L'âge d'apparition et la vitesse de progression peuvent varier quelque peu entre individus.
Code	fzuz
Délai	15 jours
Prix	52,60 €

Incidence

Documentée chez le Chien chinois à crête (première description) et chez le Chihuahua. Dans un dépistage de Chihuahuas au Japon, un taux de porteurs d'environ 1,29 % a été trouvé (fréquence allélique ~0,0065). Il n'existe pas de données de fréquence fiables dans d'autres races ni d'autres populations.

Conseils d'élevage

- Génotyper les reproducteurs, en particulier chez le Chien chinois à crête et le Chihuahua\n- Ne pas accoupler deux porteurs : 25 % de la descendance serait homozygote atteinte\n- Un porteur peut être accouplé à un sujet indemne ; tester la descendance destinée à l'élevage\n- Exclure de la reproduction les animaux homozygotes atteints\n- En cas de cas confirmé, ne pas répéter l'accouplement parental et communiquer le statut aux propriétaires

Notes du spécialiste

Le diagnostic différentiel comprend d'autres lipofuscinoses neuronales céroïdes canines (causées par CLN8, PPT1, TPP1, etc.) et d'autres maladies neurodégénératives ; la présentation clinique et l'IRM orientent, mais la confirmation définitive est moléculaire. Le diagnostic anatomopathologique montre une accumulation intracellulaire de matériel autofluorescent dans le cerveau et le cervelet. S'agissant d'une maladie létale sans traitement, le conseil génétique et la recherche de porteurs sont la seule mesure efficace.

Références

1. Guo J et al. 2015. A rare homozygous MFSD8 single-base-pair deletion and frameshift in the whole genome sequence of a Chinese Crested dog with neuronal ceroid lipofuscinosis. BMC Vet Res. PMID: 25551667
2. Faller KM et al. 2016. The Chihuahua dog: A new animal model for neuronal ceroid lipofuscinosis CLN7 disease? J Neurosci Res. PMID: 26762174
3. Karli P et al. 2016. MFSD8 single-base pair deletion in a Chihuahua with neuronal ceroid lipofuscinosis. Anim Genet. PMID: 27145727
4. Ashwini A et al. 2016. Neuronal ceroid lipofuscinosis associated with an MFSD8 mutation in Chihuahuas. Mol Genet Metab. PMID: 27211611
5. Pervin S et al. 2022. Screening and Carrier Rate of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis in Chihuahua Dogs in Japan. Animals (Basel). PMID: 35565635
OMIA001962-9615.

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