Détail du Test

Maladie neurodégénérative de la moelle épinière, équivalent canin de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) humaine due à des mutations de SOD1. Le variant classique (exon 2 du gène SOD1, décrit chez 'toutes les races') produit une superoxyde dismutase 1 dysfonctionnelle et une dégénérescence des longs faisceaux médullaires, avec une paralysie progressive débutant à l'âge adulte. C'est la forme la plus connue de myélopathie dégénérative (DM) canine et elle se transmet de façon autosomique récessive avec une pénétrance dépendante de l'âge.

S'applique à 'toutes les races' dans le test commercial ; le variant SOD1 classique est présent dans de nombreuses races canines. La fréquence des porteurs est élevée dans certaines races (Pembroke Welsh corgi, Boxer, Caniche, Bouvier bernois, etc.) et faible ou très faible dans d'autres. L'incidence clinique de la DM est inférieure à la fréquence des homozygotes, en raison de la pénétrance incomplète.

- Tester les reproducteurs avant l'accouplement, en particulier dans les races à forte fréquence de porteurs (Pembroke corgi, Boxer, etc.)
- Ne pas croiser deux porteurs : risque de 25 % d'homozygotes dans chaque portée
- Un porteur peut être croisé avec un sujet indemne ; la descendance destinée à l'élevage doit être testée et les sujets indemnes choisis en priorité
- Rappeler qu'un homozygote ne développera pas nécessairement la DM (pénétrance incomplète) : ne pas fonder les décisions d'euthanasie uniquement sur le génotype
- Dans les races présentant deux variants de SOD1 (p. ex. le Bouvier bernois), tester les deux et considérer le risque combiné
- Communiquer le statut à l'acheteur et au vétérinaire

Diagnostic différentiel avec les autres causes de myélopathie chronique de l'adulte (hernie discale, compression médullaire, tumeurs, discospondylite, myélopathie ischémique). L'IRM aide à exclure une compression ; le LCR est non spécifique. L'homozygotie pour SOD1 est compatible avec la DM, mais n'exclut pas d'autres diagnostics et ne prédit pas le début clinique. Chez le Bouvier bernois, rappeler le second variant de SOD1 (exon 1) et la nécessité d'un test combiné. Prise en charge de soutien : physiothérapie, mobilisation, prévention des escarres ; il n'existe pas de traitement curatif.

1. Awano T et al. 2009, análisis de asociación del genoma que revela una mutación de SOD1 en la mielopatía degenerativa canina (PMID 19188595)
2. Coates JR et al. 2010, mielopatía degenerativa canina (PMID 20732599)
3. OMIA:000261 Mielopatía degenerativa canina