Détail du Test

Dégénérescence systémique multiple (CMSD) du Chinese Crested

Neurologique · Chien

Trouble neurodégénératif héréditaire et progressif du chien Chinese Crested, avec dégénérescence du cervelet, du noyau caudé et de la substance noire. Il apparaît chez les chiots ou les jeunes chiens et évolue vers l'incapacité de se maintenir debout et l'euthanasie. La cause est une perte de fonction du gène SERAC1. Test complémentaire, et non substitutif, de l'examen clinique.

Mode de transmission	Autosomique récessive. Seuls les homozygotes atteints présentent des signes ; les porteurs hétérozygotes sont cliniquement normaux.
Gène / Mutation	SERAC1, variante du Chinese Crested XM_038654522.1:c.182+1_182+4del (délétion de 4 pb dans l'accepteur d'épissage de l'exon 4, qui produit un saut de l'exon 4). Chez le Kerry Blue Terrier, le CMSD est causé par une autre variante de SERAC1 (c.1536G>A p.Trp512*) ; ce sont des variantes spécifiques de chaque race.
Pénétrance	Aucun porteur atteint n'a été décrit ; dans les cohortes publiées, il y a une concordance complète entre homozygotie et phénotype (pénétrance apparemment complète), avec un nombre réduit de cas.
Code	cdym
Délai	15 jours
Prix	52,60 €

Incidence

Maladie rare. Documentée chez le Chinese Crested et chez le Kerry Blue Terrier (avec une variante différente). Aucune fréquence de porteurs publiée ; données limitées.

Conseils d'élevage

- Tester les reproducteurs Chinese Crested pour la variante SERAC1 c.182+1_182+4del avant de faire de la reproduction
- Ne pas accoupler deux porteurs : 25 % d'homozygotes atteints
- Un porteur peut être accouplé à un chien indemne ; la descendance destinée à l'élevage doit être testée
- Exclure de la reproduction les sujets atteints et les porteurs connus
- Ne pas extrapoler la variante du Kerry Blue au Crested ni inversement : ce sont des variantes différentes

Notes du spécialiste

Diagnostic différentiel avec d'autres ataxies cérébelleuses dégénératives et avec les atrophies cérébelleuses d'apparition juvénile. L'IRM oriente par l'atteinte du noyau caudé, du putamen et de la substance noire. Le CMSD canin est un modèle des troubles humains par déficit en SERAC1. Confirmer la variante par séquençage avant toute décision de reproduction.

Références

1. Zeng R et al. 2024, Canine multiple system degeneration associated with sequence variants in SERAC1. Genes (Basel) 15(11):1378. PMID: 39596578. 2. O'Brien DP et al. 2005, Genetic mapping of canine multiple system degeneration and ectodermal dysplasia loci. J Hered. PMID: 15958791. OMIA:001468-9615.

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