Pack génétique Épagneul d’eau espagnol

Tests inclus dans ce pack (7)

• Brachiurie, test génétique
• Hyperuricosurie (SLC)
• Atrophie progressive de la rétine canine (prcd-PRA)
• Myélopathie dégénérative canine exon 2 (toutes races)
• Hypothyroïdie congénitale (CHG) Épagneul d'eau espagnol
• Dystrophie neuroaxonale (NAD) Épagneul d'eau espagnol
• eo-PRA Perro de Agua español (PDE6B)

Chaque test comprend l'analyse complète et le rapport détaillé. Cliquez sur le test pour voir sa fiche.

Maladies incluses dans ce pack

Brachyurie, test génétique (Autosomique dominante avec létalité embryonnaire à l'état homozygote (T/T non viable).)

Caractère héréditaire (non une maladie) qui détermine la queue courte naturelle par une mutation du gène T (brachyury). La queue courte est un caractère morphologique ; l'intérêt sanitaire réside dans son hérédité : les homozygotes T/T ne sont pas viables (létalité embryonnaire), de sorte que croiser deux chiens à q…

Hyperuricosurie (SLC) (Autosomique récessive)

L'hyperuricosurie est un défaut du transport rénal de l'acide urique causé par une variante du gène SLC2A9, historiquement décrite comme G616T (p.Cys188Phe) et également notée Cys181Phe selon le transcrit de référence. Elle augmente l'excrétion urinaire d'urate et le risque d'urolithes d'urate. Le Dalmatien est la r…

Atrophie progressive de la rétine canine (prcd-PRA) (Autosomique récessive)

Dégénérescence héréditaire des photorécepteurs de la rétine. Elle commence par affecter les bâtonnets (cécité nocturne, difficulté en faible luminosité) et progresse vers une perte totale de la vision à moyen-long terme. C'est la forme la plus fréquente d'atrophie progressive de la rétine chez le chien et elle est i…

Myélopathie dégénérative canine exon 2 (toutes races) (Autosomique récessive avec pénétrance dépendante de l'âge et incomplète)

Maladie neurodégénérative de la moelle épinière, équivalent canin de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) humaine due à des mutations de SOD1. Le variant classique (exon 2 du gène SOD1, décrit chez 'toutes les races') produit une superoxyde dismutase 1 dysfonctionnelle et une dégénérescence des longs faisceaux m…

Hypothyroïdie congénitale (CHG) Chien d'eau espagnol (Autosomique récessive (insertion TPO ségrégeant avec la maladie dans la race).)

Hypothyroïdie congénitale avec goitre chez le Chien d'eau espagnol : défaut de synthèse hormonale thyroïdienne (dyshormonogenèse) par absence d'activité de la thyroperoxydase (TPO). Les chiots atteints présentent un retard de croissance, un pelage clairsemé, une léthargie et une intolérance au froid, avec des hormon…

Dystrophie neuroaxonale (NAD) Chien d'eau espagnol (Autosomique récessive (OMIA:001975-9615).)

La dystrophie neuroaxonale (NAD) est une maladie neurodégénérative héréditaire décrite chez le Chien d'eau espagnol. Elle se caractérise par la formation de sphéroïdes axonaux (accumulation d'autophagosomes) dans la substance grise des hémisphères, du cervelet, du tronc cérébral et des voies sensitives médullaires,…

eo-PRA (Autosomique récessive. Chez le Chien d'eau portugais, l'analyse de pedigree a suggéré une transmission autosomique récessive et des porteurs obligatoires hétérozygotes ont été identifiés.)

Atrophie rétinienne progressive (PRA) à début précoce décrite chez le Chien d'eau portugais, avec dégénérescence progressive des photorécepteurs conduisant à la cécité. C'est une forme moléculairement distincte de la prcd-PRA tardive (gène PRCD) qui affecte également cette race. Le Schapendoes présente une autre var…

Questions fréquentes

Que comprend ce pack ?

Il comprend 7 tests de maladies héréditaires : Brachyurie, test génétique, Hyperuricosurie (SLC), Atrophie progressive de la rétine canine (prcd-PRA), Myélopathie dégénérative canine exon 2 (toutes races)…. Tous sont analysés dans notre laboratoire.

Que signifient les résultats ?

Le rapport indique le génotype et le mode de transmission de chaque variante. C’est un outil d’aide à la décision d’élevage : il guide les croisements à éviter, il ne garantit pas l’absence de maladie.

Comment le prélèvement est-il réalisé ?

Écouvillon buccal ou 0,5–1 ml de sang EDTA. Le kit est expédié gratuitement en Espagne, dans l’UE et au Royaume-Uni.