Detalle de Prueba
Distrofia Neuroaxonal (NAD) Perro de Agua español
Neurológico · Perro
La Distrofia Neuroaxonal (NAD) Perro de Agua español es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria que afecta selectivamente al Perro de Agua español. Se caracteriza por la acumulación anormal de axoplasma en los axones del sistema nervioso central y periférico, produciendo degeneración progresiva.
La enfermedad afecta principalmente a los nervios periféricos, médula espinal y cerebelo, causando debilidad muscular progresiva, ataxia y pérdida de propiocepción.
La enfermedad afecta principalmente a los nervios periféricos, médula espinal y cerebelo, causando debilidad muscular progresiva, ataxia y pérdida de propiocepción.
Incidencia
- Perro de Agua español: ~3-5% portadores estimados
- La enfermedad es específica de esta raza
- La enfermedad es específica de esta raza
Notas del especialista
El diagnóstico diferencial incluye: otras neuropatías hereditarias, enfermedades desmielinizantes, y neuropatías idiopáticas. El test genético es definitivo.
No existe tratamiento. El manejo es de soporte: fisioterapia, control del entorno, y apoyo emocional.
La progresión es lenta pero inexorable. La mayoría de los perros afectados conservan la capacidad de caminar durante 1-2 años después del diagnóstico.
No existe tratamiento. El manejo es de soporte: fisioterapia, control del entorno, y apoyo emocional.
La progresión es lenta pero inexorable. La mayoría de los perros afectados conservan la capacidad de caminar durante 1-2 años después del diagnóstico.
Referencias
1. Mandigers PJ et al. (2004) Neuroaxonal dystrophy in Spanish Water Dogs. Vet Rec 154(18):557-560.
2. Madsen PM et al. (2011) A NDRG1 mutation causes neuroaxonal dystrophy in Spanish Water Dogs. Genomics 98(5):382-390.
3. Ulrich R et al. (2014) NDRG1 mutations in neuroaxonal dystrophy: genotype-phenotype correlations. Acta Neuropathol 128(1):121-133.
2. Madsen PM et al. (2011) A NDRG1 mutation causes neuroaxonal dystrophy in Spanish Water Dogs. Genomics 98(5):382-390.
3. Ulrich R et al. (2014) NDRG1 mutations in neuroaxonal dystrophy: genotype-phenotype correlations. Acta Neuropathol 128(1):121-133.