Detalle de Prueba

Hipotiroidismo congénito (CHG) Perro de Aguas español

Hormonal · Perro

El Hipotiroidismo Congénito (CHG) Perro de Agua español es una deficiencia hormonal hereditaria que afecta la producción de hormonas tiroideas desde el nacimiento. Las hormonas tiroideas son esenciales para el metabolismo basal, el crecimiento neurológico y el desarrollo físico normal.

La deficiencia produce retraso en el crecimiento, desarrollo neurológico anómalo, pelaje sparse, y letargo severo. Sin tratamiento de por vida con levotiroxina, la enfermedad es incapacitante.
Patrón de herenciaAutosómica recesiva
Gen / MutaciónDUOXA2 (cromosoma 11): deleción de 4 pb (c.2077_2080delTCTG) que causa un cambio de marco de lectura
PenetranciaCompleta. Los homocigotos siempre desarrollan CHG. Los heterocigotos son portadores sanos.
Códigomzjv
Plazo de entrega7 días
Precio52,60 €

Incidencia

- Perro de Agua español: ~5-10% portadores estimados
- La enfermedad es específica de esta raza

Notas del especialista

El diagnóstico se sospecha por signos clínicos + hormonas tiroideas bajas (T4, T3). El test genético confirma.

El tratamiento es de por vida: levotiroxina (T4 sintética) oral diaria. La dosis se ajusta según niveles hormonales y respuesta clínica.

Con tratamiento adecuado, los perros afectados pueden tener una vida relativamente normal. El pronóstico es bueno si se diagnostica tempranamente y se mantiene el tratamiento.

La detección temprana es crucial: el tratamiento inmediato después del nacimiento mejora significativamente el pronóstico neurológico.

Referencias

1. Kooistra HS et al. (2007) Congenital hypothyroidism in Spanish Water Dogs. J Endocrinol 194(3):565-572.
2. Some M et al. (2016) DUOXA2 mutation causes congenital hypothyroidism in Spanish Water Dogs. PLoS One 11(1):e0147042.
3. van der Lugt JJ et al. (2019) Congenital hypothyroidism in Spanish Water Dogs: clinical, biochemical and molecular characterization. Vet J 244:77-83.

← Volver al buscador