Détail du Test

Panel génétique multi-maladies pour le Labrador retriever qui regroupe dix tests moléculaires : collapsus induit par l'exercice (EIC), atrophie progressive de la rétine liée à GTPBP2 (GTPBP2-PRA), dysplasie de la rétine/ostéochondrodysplasie (OSD), myopathie centronucléaire (CNM), hyperkératose nasale héréditaire (HNPK), dysplasie squelettique ou nanisme (SD2), maladie de Stargardt (dégénérescence rétinienne, STGD), myélopathie dégénérative (DM), déficit en pyruvate kinase (PK) et hyperuricosurie (HUU/SLC). Chaque affection a sa propre base moléculaire et son propre mode de transmission. Le panel est complémentaire de l'examen oculaire, neuromusculaire, hématologique et orthopédique dans la sélection des reproducteurs.

Race concernée : Labrador retriever. Les variants EIC, CNM, HNPK, SLC2A9 et PKLR sont relativement fréquents dans les lignées d'élevage. La GTPBP2-PRA et l'OSD ont une fréquence plus faible. La maladie de Stargardt a montré une fréquence allélique élevée dans une étude japonaise (0,246 sur 120 labradors), elle ne doit donc pas être considérée comme rare. Les fréquences de porteurs fiables ne sont pas publiées de manière systématique (données limitées).

- Faiblesse après un exercice intense avec démarche titubante et collapsus (EIC)
- Récupération rapide à l'arrêt de l'exercice (EIC)
- Vision nocturne réduite et atrophie rétinienne progressive (GTPBP2-PRA, Stargardt)
- Lésions rétiniennes multifocales et altération de la vision centrale (Stargardt)
- Anomalies de la rétine et de la conformation squelettique dès le chiot (OSD)
- Faiblesse musculaire et atrophie dès le jeune âge avec démarche titubante (CNM)
- Hyperkératose nasale avec fissures et croûte nasale (HNPK)
- Membres courts et conformation naine (SD2)
- Parésie progressive des membres postérieurs avec ataxie proprioceptive (DM)
- Anémie hémolytique chronique avec muqueuses pâles, léthargie et splénomégalie (PK)
- Lithiase urinaire par calculs d'urate avec obstruction urinaire (HUU/SLC)

Le collapsus induit par l'exercice a été associé à DNM1 (Patterson 2008). La dysplasie oculosquelettique (OSD) du Labrador est due à COL9A3 (Goldstein 2010) ; la dysplasie squelettique 2 (SD2) à COL11A2 (Frischknecht 2013) et la parakératose nasale héréditaire (HNPK) à SUV39H2 (Jagannathan 2013). L'atrophie progressive de la rétine liée à GTPBP2 a été identifiée en 2025 (Murgiano) et la maladie de Stargardt canine due à ABCA4 en 2019 (Mäkeläinen). La myopathie centronucléaire (CNM) du Labrador est due à une insertion exonique dans PTPLA/HACD1 (OMIA:001374-9615 ; Pelé 2005), NON à DNM1. La DM canine a été liée à l'exon 2 de SOD1 (Awano 2009), la PK du Labrador à PKLR (Gultekin 2012) et l'hyperuricosurie à SLC2A9 (Bannasch 2008).

- Génotyper les reproducteurs avant la saillie ; le panel couvre dix affections sur un seul échantillon
- Pour toutes les affections (récessives) : ne pas accoupler deux porteurs — risque de 25 % d'homozygotes atteints ; porteur×indemne est sûr pour la descendance destinée à l'élevage si elle est testée
- Pour la DM : les homozygotes mutés ne sont pas une priorité d'élevage ; porteurs avec indemnes
- Pour l'OSD : éviter d'accoupler deux animaux atteints en raison de la possibilité de tableaux squelettiques plus graves
- Après un cas clinique confirmé, ne pas répéter l'accouplement parental et communiquer le statut à l'acheteur

L'EIC doit être différencié du collapsus dû à une cardiomyopathie arythmogène, à une myopathie laryngée et à une crise adynamique. La CNM est due à PTPLA/HACD1 (OMIA:001374-9615) et se confirme par biopsie musculaire (fibres centronucléaires) et test moléculaire ; ne PAS la confondre avec l'EIC ni l'attribuer à DNM1. L'HNPK, la PK et la lithiase urique nécessitent leur confirmation spécifique. La DM est un diagnostic d'exclusion : écarter une compression médullaire avant d'attribuer le tableau à SOD1. Examen oculaire annuel (ECVO/CERF) complémentaire.

1. Patterson EE et al. 2008. A canine DNM1 mutation is highly associated with the syndrome of exercise-induced collapse. Nat Genet. PMID: 18806795. 2. Murgiano L et al. 2025. GTPBP2 in-frame deletion in canine model with non-syndromic progressive retinal atrophy. Sci Rep. PMID: 39971978. 3. Goldstein O et al. 2010. COL9A2 and COL9A3 mutations in canine autosomal recessive oculoskeletal dysplasia. Mamm Genome. PMID: 20686772. 4. Pelé M et al. 2005. SINE exonic insertion in the PTPLA gene leads to multiple splicing defects and segregates with the autosomal recessive centronuclear myopathy in dogs. Hum Mol Genet. PMID: 15829503. 5. Jagannathan V et al. 2013. A mutation in the SUV39H2 gene in Labrador Retrievers with hereditary nasal parakeratosis. PLoS Genet. PMID: 24098150. 6. Frischknecht M et al. 2013. A COL11A2 mutation in Labrador retrievers with mild disproportionate dwarfism. PLoS One. PMID: 23527306. 7. Mäkeläinen S et al. 2019. An ABCA4 loss-of-function mutation causes a canine form of Stargardt disease. PLoS Genet. PMID: 30889179. 8. Awano T et al. 2009. Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy. PNAS. PMID: 19188595. 9. Gultekin GI et al. 2012. Erythrocytic pyruvate kinase mutations causing hemolytic anemia, osteosclerosis, and secondary hemochromatosis in dogs. J Vet Intern Med. PMID: 22805166. 10. Bannasch D et al. 2008. Mutations in the SLC2A9 gene cause hyperuricosuria and hyperuricemia in the dog. PLoS Genet. PMID: 18989453. OMIA:001466-9615, OMIA:002926-9615, OMIA:001522-9615, OMIA:001374-9615, OMIA:001373-9615, OMIA:001772-9615, OMIA:002179-9615, OMIA:000263-9615, OMIA:000844-9615, OMIA:001033-9615.