Détail du Test

Dysplasie oculaire et squelettique (OSD, drd1) du labrador retriever, associant un nanisme disproportionné à membres courts (surtout les avant-bras) à une dysplasie du vitré et de la rétine, évoluant vers un décollement de la rétine et des cataractes. Elle est de transmission récessive et due à des mutations de COL9A3. Les porteurs hétérozygotes peuvent présenter des signes oculaires légers (plis rétiniens focaux, filaments vitréens), il convient donc de tester aussi les reproducteurs phénotypiquement sains.

Propre au labrador retriever (locus drd1). La fréquence populationnelle de la variante chez le labrador n'est pas fermement établie. Chez le Northern Inuit Dog, la fréquence de l'allèle est de 0,08 (porteurs ~15 %).

- Tester les reproducteurs avant la saillie avec le test COL9A3 (drd1) spécifique du labrador\n- Ne pas croiser deux porteurs : 25 % de risque d'homozygotes atteints\n- Un porteur peut être accouplé avec un sujet libre ; la descendance destinée à l'élevage doit être testée (même si phénotypiquement saine)\n- Surveiller les signes oculaires chez les reproducteurs : les filaments vitréens ou les plis rétiniens peuvent indiquer un porteur hétérozygote\n- Distinguer de SD2 (COL11A2) et des autres dysplasies squelettiques du labrador : le test moléculaire est décisif

Le diagnostic différentiel inclut la dysplasie rétinienne multifocale (MFRA) et les autres PRA du labrador, ainsi que d'autres chondrodysplasies de la race. La confirmation par test génétique est essentielle car les signes oculaires des porteurs hétérozygotes sont subtils. Chez un labrador présentant un décollement de la rétine juvénile et des signes squelettiques, l'OSD doit être la première suspicion. Chez le samoyède, la forme équivalente (drd2) est due à COL9A2, non à COL9A3.

1. Goldstein O, et al. COL9A2 and COL9A3 mutations in canine autosomal recessive oculoskeletal dysplasia. Mamm Genome. 2010;21(7-8):398-408. PMID: 20686772
2. Stavinohova R, et al. Clinical, histopathological and genetic characterisation of oculoskeletal dysplasia in the Northern Inuit Dog. PLoS One. 2019;14(8):e0220761. PMID: 31415586