Détail du Test

Parakératose nasale héréditaire (HNPK)

Dermatológico · Chien

Test moléculaire pour la parakératose nasale héréditaire (HNPK), dermatose monogénique autosomique récessive du Labrador retriever qui produit des croûtes et des fissures sur le plan nasal dès le jeune âge. Elle touche la peau du museau et compromet le bien-être par l'inconfort, la fissuration et le risque de surinfection, sans atteindre d'autres systèmes. Le test indique le statut indemne/porteur/atteint pour la variante du Labrador.
Mode de transmissionAutosomique récessive (OMIA:001373-9615).
Gène / MutationSUV39H2 (chromosome canin 2). Chez le Labrador retriever, variante faux-sens c.972T>G p.(N324K) (Jagannathan 2013 ; variante OMIA 86). Chez le Greyhound, variante d'épissage c.996+3_996+6del indépendante (Bauer 2018 ; variante OMIA 970).
PénétranceÉlevée chez les homozygotes ; les hétérozygotes sont asymptomatiques. La gravité de l'hyperkératose peut être modulée par une prise en charge topique (OMIA:001373-9615).
Codeijnl
Délai7 jours
Prix40,17 €

Incidence

Race principale : Labrador retriever. Également décrite chez le Greyhound, avec une variante distincte (OMIA:001373-9615). Il n'existe pas d'estimations de fréquence populationnelle vérifiables pour les populations espagnoles : données limitées.

Conseils d'élevage

- Génotyper les reproducteurs avant la saillie.
- Ne pas croiser porteur x porteur (risque de 25 % d'homozygotes atteints) ; porteur x indemne ne produit pas d'atteints et donne 50 % de porteurs.
- Un animal atteint ne doit pas se reproduire ; un porteur peut être croisé avec un sujet indemne sans générer d'atteints.
- Après un cas clinique confirmé, ne pas répéter le croisement parental et communiquer le statut à l'acheteur.

Notes du spécialiste

Diagnostic différentiel avec le lupus érythémateux cutané, la dermatophytose, le pemphigus foliacé et d'autres kératopathies nasales. La confirmation histopathologique montre une parakératose marquée avec rétention de noyaux dans la couche cornée et des lacunes séreuses, sans atypie. Prise en charge symptomatique par hydratants et kératolytiques topiques. La variante faux-sens de SUV39H2 est spécifique du Labrador ; dans d'autres races, l'hyperkératose nasale peut avoir une autre cause.

Références

1. Jagannathan V, Bannoehr J, Plattet P, et al. A mutation in the SUV39H2 gene in Labrador Retrievers with hereditary nasal parakeratosis (HNPK) provides insights into the epigenetics of keratinocyte differentiation. PLoS Genet. 2013;9(10):e1003848. PMID: 24098150.
2. Bauer A, Nimmo J, Newman R, et al. A splice site variant in the SUV39H2 gene in Greyhounds with nasal parakeratosis. Anim Genet. 2018. PMID: 29423952.
3. Balmer P, Hariton WVJ, Sayar BS, et al. SUV39H2 epigenetic silencing controls fate conversion of epidermal stem and progenitor cells. J Cell Biol. 2021;220(4):e201908178. PMID: 33604655.
4. Bannoehr J, Balmer P, Stoffel MH, et al. Abnormal keratinocyte differentiation in the nasal planum of Labrador Retrievers with hereditary nasal parakeratosis (HNPK). PLoS One. 2020. PMID: 32119674.
5. Pagé N, Paradis M, Lapointe JM. Hereditary nasal parakeratosis in Labrador Retrievers. Vet Dermatol. 2003;14(2):67-73. PMID: 12662268.
6. OMIA:001373-9615. Nasal parakeratosis in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001373/9615/

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