Détail du Test

Forme d'atrophie progressive de la rétine du Labrador retriever causée par une délétion in-frame du gène GTPBP2. Elle produit une dégénérescence progressive des photorécepteurs et une perte progressive de la vision, sans douleur, et se distingue de la PRA liée à PRCD de la même race par sa base moléculaire. Elle évolue vers la cécité.

Propre au Labrador retriever. La forme liée à PRCD reste la PRA la plus fréquente de la race ; les données sur la variante GTPBP2 sont limitées (une portée atteinte ; 16/91 porteurs chez des chiens non atteints de l'élevage et 0/569 dans la population générale).

- Tester les reproducteurs pour GTPBP2 et PRCD avant la saillie
- Ne pas croiser deux porteurs de la même mutation
- Un porteur peut être croisé avec un sujet indemne de la même mutation
- Consigner le statut pour les deux PRA lors de la planification des accouplements

Chez le Labrador, il convient de distinguer la PRA-PRCD de la PRA-GTPBP2 et d'autres rétinopathies. Le fond d'œil et l'électrorétinographie orientent le diagnostic. Apparition jeune-adulte. Il n'existe pas de traitement curatif.

1. Murgiano L, et al. GTPBP2 in-frame deletion in canine model with non-syndromic progressive retinal atrophy. Sci Rep. 2025;15(1):6079. PMID: 39971978
2. OMIA:002926-9615. Retinal atrophy, progressive, GTPBP2-related in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA002926/9615/