Détail du Test

Myopathie centronucléaire (CNM) du Labrador Retriever : myopathie congénitale due à une insertion SINE exonique dans le gène PTPLA (aujourd'hui HACD1), qui altère l'épissage et produit une faiblesse musculaire progressive dès les premiers mois de vie, avec intolérance à l'exercice, postures anormales et atrophie musculaire. Elle se transmet de façon autosomique récessive. Le test détecte la variante fondatrice du Labrador ; il est complémentaire de l'examen neurologique et de la biopsie musculaire.

Labrador Retriever dans le monde entier (mutation fondatrice disséminée ; Mauri et al. 2012). Dans un échantillon italien, la fréquence de l'allèle était de 1,8 % (0,47 % en excluant les cas ; ~1 cas pour 20 000 chiens). Le test est aussi proposé pour le Grand Danois et le Terrier allemand, mais la variante est celle du Labrador : un négatif dans ces races n'exclut pas leurs propres myopathies (données limitées).

- Tester les reproducteurs de Labrador Retriever avant l'accouplement.\n- Ne pas accoupler deux porteurs : risque de 25 %% d'homozygotes atteints.\n- Un porteur peut être accouplé avec un sujet indemne ; tester la descendance destinée à l'élevage.\n- Chez le Grand Danois et le Terrier allemand, interpréter le négatif avec prudence (il n'exclut que la variante du Labrador).\n- Devant une faiblesse musculaire juvénile, inclure la CNM dans le diagnostic différentiel avec la HMLR, l'EIC et les causes acquises.

Diagnostic différentiel : myopathie héréditaire par déficit en fibres de type II (HMLR, sans gène connu), collapsus induit par l'exercice (EIC, DNM1), myasthénie grave congénitale/acquise, polymyosite et neuropathies. La biopsie musculaire avec centralisation nucléaire oriente vers la CNM ; le test PTPLA confirme. Sans traitement curatif : prise en charge de soutien et physiothérapie.

1. Pelé M et al. 2005, inserción SINE exónica en PTPLA y miopatía centronuclear autosómica recesiva (PMID 15829503)
2. Maurer M et al. 2012, la miopatía centronuclear del Labrador es una mutación fundadora reciente diseminada mundialmente (PMID 23071563)
3. Gentilini F et al. 2011, frecuencia del alelo PTPLA en Labrador Retriever de Italia (PMID 21217042)
4. OMIA:001374 Miopatía centronuclear (PTPLA) del Labrador Retriever