Détail du Test

Maladie de Stargardt (STGD, dégénérescence rétinienne)

Ocular · Chien

Rétinopathie héréditaire d'apparition juvénile du Labrador Retriever, phénotypiquement proche de la maladie de Stargardt humaine : dégénérescence progressive des cônes et bâtonnets qui débute dans la zone centrale (équivalent de la fovéa) puis s'étend à la visual streak et à la rétine périphérique, avec une détérioration visuelle lente. Elle est causée par une mutation de perte de fonction du gène ABCA4, impliqué dans le transport des rétinoïdes dans les photorécepteurs.

Mode de transmission	Autosomique récessive (OMIA:002179-9615).
Gène / Mutation	ABCA4 : insertion avec décalage du cadre de lecture c.4176insC (p.Phe1393LeufsTer3) à l'état homozygote. ABCA4 est un transporteur de la famille ABC exprimé dans les photorécepteurs.
Pénétrance	Les homozygotes développent la maladie, avec des signes discrets chez les jeunes qui deviennent évidents avec l'âge ; les hétérozygotes ne présentent pas de détérioration visuelle, bien que les hétérozygotes d'âge moyen ou plus âgés puissent montrer un phénotype rétinien léger à la tomographie par cohérence optique (OCT) et à l'autofluorescence.
Code	iwzn
Délai	7 jours
Prix	40,17 €

Incidence

Décrite chez le Labrador Retriever. Dans une population japonaise de 120 Labradors, une fréquence allélique du mutant de 0,246 a été trouvée (42,5 % d'hétérozygotes et 3,3 % d'homozygotes ; Takanosu, 2026), ce qui indique une fréquence relativement élevée dans la race. À ne pas confondre avec la prcd-PRA.

Conseils d'élevage

- Si le test génétique est disponible, tester les reproducteurs pour ABCA4
- Ne pas accoupler deux porteurs : 25 % d'homozygotes atteints
- Un porteur peut être accouplé à un animal indemne ; tester la descendance destinée à l'élevage
- Exclure de l'élevage les animaux atteints
- Compléter par un examen ophtalmologique périodique et, le cas échéant, une électrorétinographie

Notes du spécialiste

Le diagnostic différentiel inclut la prcd-PRA, la PRA liée à GTPBP2 et d'autres rétinopathies du Labrador. L'électrorétinographie caractérise le profil cônes-bâtonnets. Il n'existe pas de traitement curatif. Le chien est un modèle naturel de la maladie de Stargardt humaine liée à ABCA4 ; ELOVL4 est un gène de la forme humaine STGD3, mais il n'a pas été décrit chez le chien.

Références

1. Mäkeläinen S, et al. An ABCA4 loss-of-function mutation causes a canine form of Stargardt disease. PLoS Genet. 2019;15(3):e1007873. PMID: 30889179
2. Ekesten B, et al. Abnormal appearance of the area centralis in Labrador retrievers with an ABCA4 loss-of-function mutation. Transl Vis Sci Technol. 2022;11(2):36. PMID: 35201338
3. Takanosu M, et al. Genotype frequency of Stargardt disease in Labrador retrievers in Japan. J Vet Med Sci. 2026;88(8):1158-1160. PMID: 42203465
4. OMIA:002179-9615. Stargardt disease 1 in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA002179/9615/

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