Détail du Test

Panel de six maladies héréditaires équines avec test moléculaire, destiné aux reproducteurs Paint horse et aux races de stock à robe overo. Il réunit l'hyperthermie maligne équine (EMH), le déficit en enzyme de ramification du glycogène (GBED), l'asthénie dermique régionale héréditaire (HERDA), la paralysie périodique hyperkaliémique (HYPP), le syndrome du poulain blanc létal (OLWS) et la myopathie par stockage de polysaccharides de type 1 (PSSM1). GBED, HERDA et OLWS sont récessives ; OLWS est létale à l'état homozygote et est liée à la robe overo frame. EMH, HYPP et PSSM1 sont dominantes à pénétrance incomplète. Chaque test indique le génotype indemne, porteur ou atteint et permet de planifier les accouplements, en particulier d'éviter deux porteurs d'OLWS. Le panel ne remplace pas l'examen clinique.

Race concernée : Paint horse. Panel de 6 maladies héréditaires équines.

Les signes dépendent de l'affection :\n- EMH : hyperthermie rapide, tachycardie, rigidité, acidose et rhabdomyolyse pendant l'anesthésie ou face au stress/à un exercice intense.\n- GBED : avortements et mort-nés, poulains faibles avec hypoglycémie, tremblements, convulsions, contractures et mort néonatale.\n- HERDA : peau hyperextensible et fragile, avec déchirures et séromes sur le dos et le garrot au début du débourrage.\n- HYPP : épisodes de tremblements, faiblesse soudaine, prolapsus de la membrane nictitante, sudation et décubitus, déclenchés par le potassium alimentaire, le jeûne, le stress, le transport ou l'anesthésie.\n- OLWS : poulain blanc ou presque blanc avec absence de méconium, colique obstructive et distension abdominale dans les premières 24-48 h ; pronostic fatal.\n- PSSM1 : rigidité et douleur musculaires (tying-up), urine foncée et élévation des CK/AST, surtout après le repos et la reprise de l'exercice.

Les six tests ont été développés de façon indépendante. L'EMH a été décrite chez le cheval au début des années 2000 et la variante RYR1 C7360G a été identifiée en 2004. Le GBED a été caractérisé chez des poulains Quarter Horse et sa mutation dans GBE1 a été identifiée en 2004. L'HERDA a été reconnue dans des lignées de cutting et sa mutation dans PPIB a été décrite en 2007. L'HYPP a été reconnue dans les années 80 dans des lignées de halter liées à l'étalon Impressive. La PSSM1 a été définie dans les années 90 et sa mutation dans GYS1 (R309H) a été identifiée en 2008. L'OLWS a été décrit chez des poulains blancs avec colique obstructive et la mutation dans EDNRB a été identifiée en 1998.

Génotyper les reproducteurs, en particulier tout animal à robe overo ou avec des antécédents overo, avant la saillie.\n- Récessives (GBED, HERDA, OLWS) : ne pas accoupler porteur avec porteur. Dans l'OLWS, l'accouplement de deux porteurs implique 25 % de poulains blancs létaux à chaque mise bas. Porteur avec indemne produit 50 % de porteurs et aucun atteint.\n- Dominantes (EMH, HYPP, PSSM1) : tout porteur transmet l'allèle à 50 % de la descendance ; élever de préférence avec des N/N et éviter porteur x porteur en raison des 25 % d'homozygotes plus graves.\n- Ne pas présumer le statut d'après la robe : les patrons tobiano ou sabino ne dépendent pas de l'allèle OLWS ; seul le test le précise.\n- Communiquer le statut au vétérinaire avant d'anesthésier, de castrer ou de transporter et à l'acheteur.

Devant un poulain blanc avec colique obstructive précoce, le diagnostic différentiel comprend l'atrésie du côlon ou de l'iléon, la rétention de méconium, la péritonite et la rupture de vessie ; chez un produit de parents overo, c'est un OLWS jusqu'à preuve du contraire, et le pronostic est nul. L'expression de l'overo frame peut être minime chez les porteurs (frame cryptique), la robe ne remplace donc pas le test. La rhabdomyolyse a de multiples causes (PSSM1, PSSM2, myopathie atypique due à l'hypoglycine A, HYPP, infectieuses ou traumatiques) et un test négatif ne l'écarte pas. La fragilité cutanée de l'HERDA peut être confondue avec une photosensibilisation ou des pyodermites profondes.

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