Détail du Test

Le déficit de l'enzyme branchante du glycogène (GBED) est une glycogénose létale du Quarter Horse et du Paint, avec des données limitées chez l'Appaloosa. L'absence de l'enzyme empêche la formation d'un glycogène ramifié normal et provoque une accumulation de polysaccharide anormal dans les muscles, le foie et le coeur. Les poulains atteints naissent faibles, présentent une hypoglycémie et une détérioration neuromusculaire, ou meurent sous forme d'avortements ou de mortinaissances. Il n'existe pas de traitement et le contrôle passe par l'évitement des croisements entre porteurs.

Races touchées : Quarter Horse et Paint. La fiche précédente incluait l'Appaloosa sans justification suffisante (données limitées). La fréquence allélique décrite dans une population Quarter Horse aléatoire est d'environ 5 % (Tryon 2009) et proche de 11 % dans les lignes de reining (Brown 2026) ; il n'existe pas de chiffres solides pour le Paint ni hors d'Amérique du Nord.

- Avortements au dernier tiers de gestation et mortinaissances\n- Poulains faibles, à faible vitalité et incapables de se tenir debout\n- Hypoglycémie grave récidivante\n- Tremblements et convulsions\n- Déformités flexurales des membres (contractures)\n- Croissance réduite et échec du développement\n- Mort ou euthanasie dans les premières semaines de vie

La maladie a été décrite au début des années 2000 chez des poulains Quarter Horse, lorsque Valberg et ses collaborateurs l'ont caractérisée comme une glycogénose par déficit de l'enzyme branchante. Peu après, la même équipe a identifié la mutation responsable dans le gène GBE1, ce qui a permis de développer le test de porteurs. Le dépistage systématique en Amérique du Nord a nettement réduit l'incidence des cas cliniques. Avec HERDA, PSSM1 et HYPP, elle fait partie des maladies génétiques à gestion obligatoire dans les races de stock.

- Tester tous les reproducteurs Quarter Horse, Paint et Appaloosa avant la saison de monte\n- Ne jamais croiser un porteur avec un porteur : risque de 25 % de poulains atteints\n- La naissance d'un poulain atteint confirme que les deux parents sont porteurs : ne pas répéter ce croisement\n- Les porteurs peuvent être croisés avec des sujets indemnes, en ne gardant pour la reproduction que la descendance indemne si vous cherchez à éliminer l'allèle\n- Enregistrer les résultats auprès de l'association d'éleveurs s'il existe un programme de contrôle

À différencier des autres tableaux du poulain néonatal : syndrome d'inadaptation néonatale (« poulain idiot »), septicémie, prématurité et hypoglycémie par lactation insuffisante. La confirmation s'obtient en mesurant l'activité de l'enzyme branchante dans les tissus et en observant des dépôts de polysaccharide anormal (PAS-positifs résistants à la diastase) dans les biopsies. Le test ADN sur sang ou poils est décisif pour le diagnostic et le conseil d'élevage.

1. Valberg SJ et al. 2001. Glycogen branching enzyme deficiency in quarter horse foals. J Vet Intern Med. PMID: 11817063
2. Ward TL et al. 2004. Glycogen branching enzyme (GBE1) mutation causing equine glycogen storage disease IV. Mamm Genome. PMID: 15366377
3. Ward TL et al. 2003. Genetic mapping of GBE1 and its association with glycogen storage disease IV in American Quarter horses. Cytogenet Genome Res. PMID: 14970703
4. Tryon RC et al. 2009. Evaluation of allele frequencies of inherited disease genes in subgroups of American Quarter Horses. J Am Vet Med Assoc. PMID: 19119976
5. Brown BN et al. 2026. Allele frequencies of 7 inherited disorders in performance and random cohorts of American Quarter Horses. J Am Vet Med Assoc. PMID: 42633773
6. OMIA:000420-9796.