Détail du Test

Le syndrome du poulain blanc létal (OLWS) est une maladie héréditaire létale des chevaux présentant le patron overo frame, décrite chez le Paint, le Quarter Horse et l'Appaloosa. Les poulains homozygotes naissent blancs ou presque blancs et présentent une aganglionose intestinale (absence de ganglions entériques), équivalent équin de la maladie de Hirschsprung. Le côlon ne fonctionne pas, le poulain développe un iléus et une colique obstructive dans les premières 24-48 heures et meurt ou doit être euthanasié. Les hétérozygotes sont sains et présentent le patron de robe overo frame, de sorte que le test ADN est le seul moyen d'élever une robe overo en toute sécurité.

Décrite chez le Paint horse, le Quarter Horse, l'Appaloosa et les croisements à robe overo. La fréquence des porteurs dépend entièrement des lignées de robe : appréciable dans les populations overo frame et pratiquement nulle dans les lignées non overo (données limitées hors d'Amérique du Nord). Le test systématique des reproducteurs overo la maintient sous contrôle.

- Poulain blanc ou presque blanc à la naissance, d'apparence normale au départ\n- Absence d'émission de méconium et incapacité à déféquer\n- Colique progressive et distension abdominale dans les premières 24-48 heures\n- Reflux nasal et signes d'obstruction intestinale complète\n- Détérioration rapide sans réponse au traitement médical ni chirurgical\n- Mort ou euthanasie humanitaire dans les premiers jours

Les poulains blancs qui mouraient de colique obstructive dans les premières heures ont été décrits de façon récurrente dans les races de stock nord-américaines au cours des années 70 et 80. À la fin des années 90, les études d'association ont identifié le gène responsable : le récepteur B de l'endothéline (EDNRB), le même impliqué dans la maladie de Hirschsprung humaine et dans la robe tachetée des rongeurs. La caractérisation de la mutation a permis de développer le test des porteurs, aujourd'hui routinier chez le Paint et les races à robe overo. L'OLWS est ainsi devenu un exemple classique de gène de robe à effet létal en double dose.

- Tester tout reproducteur à robe overo ou ayant des antécédents overo, même si ses marques sont minimes\n- Ne jamais croiser porteur avec porteur : risque de 25 % de poulains blancs létaux à chaque mise bas\n- Un porteur peut être croisé avec un individu libre : la moitié de la descendance sera overo et vous pouvez sélectionner une descendance exempte de l'allèle\n- Ne pas présumer d'après la robe : les patrons tobiano ou sabino ne sont pas dus à l'allèle de l'OLWS ; seul le test le clarifie\n- Consigner les résultats et surveiller les lignées ayant des antécédents de poulains blancs morts dans les premiers jours

Devant un poulain blanc présentant une colique obstructive précoce, le diagnostic différentiel inclut l'atrésie du côlon ou de l'iléon, la rétention de méconium, la péritonite et la rupture de vessie ; le tableau classique chez un produit de parents overo est l'OLWS jusqu'à preuve du contraire et le pronostic est nul, l'euthanasie humanitaire étant recommandée. La confirmation génétique du poulain et le test des deux parents sont indispensables au conseil d'élevage. Rappelons que l'expression du frame peut être minime chez les porteurs (frame caché ou cryptique).

1. Santschi EM, Vrotsos PD, Purdy AK, Mickelson JR. 1998. Endothelin receptor B polymorphism associated with lethal white foal syndrome in horses (Mamm Genome) (PMID 9530628).
2. Metallinos DL, Bowling AT, Rine J. 1998. A missense mutation in the endothelin-B receptor gene is associated with lethal white foal syndrome, an equine version of Hirschsprung disease (Mamm Genome) (PMID 9585428).
3. Santschi EM, Vrotsos PD, Purdy AK, Mickelson JR. 2001. Incidence of the endothelin receptor B mutation that causes lethal white foal syndrome in white-patterned horses (Am J Vet Res) (PMID 11197568).
4. OMIA:000629-9796 (Megacolon / OLWS, EDNRB, Equus caballus).