Détail du Test

La HERDA est une génodermatose du Quarter Horse et des races apparentées (Paint) caractérisée par une fragilité extrême de la peau. Elle est due à une mutation du gène PPIB (cyclophiline B) qui altère l'organisation du collagène dermique. La peau des homozygotes se sépare et se déchire facilement lors de traumatismes minimes, en particulier sur le dos et les zones de contact avec la selle. Les lésions apparaissent typiquement au début du dressage, vers 2 ans, et conditionnent un pronostic fonctionnel médiocre.

Races atteintes : Quarter Horse et races ayant une ascendance Quarter Horse (Paint). Tryon et al. (2009) ont estimé une fréquence de l'allèle de 0,021 chez des Quarter Horses témoins (env. 4 % de porteurs) et de 0,142 dans le sous-groupe de cutting. La fréquence est plus élevée dans les lignées de travail et plus faible dans l'ensemble de la race. Données limitées hors d'Amérique du Nord.

- Peau hyperextensible et fragile dès le dressage (typiquement à 18-24 mois)\n- Déchirures, séromes et hématomes sur le dos, le garrot et les zones de pression de la selle\n- Séparation des couches du derme lors de frottements minimes\n- Cicatrices étendues et mauvaise cicatrisation\n- Douleur à la palpation des zones atteintes\n- Infections cutanées secondaires récurrentes

La HERDA a été reconnue au début des années 2000 dans les lignées de travail (cutting) du Quarter Horse américain, avec des descriptions cliniques et histologiques du tableau par des équipes de dermatologie vétérinaire. En 2007, Tryon et ses collaborateurs ont identifié la mutation causale dans le gène PPIB, qui code la cyclophiline B, protéine impliquée dans le repliement du collagène. Le test ADN s'est immédiatement généralisé dans les races de stock. Les études de fréquence ultérieures ont révélé une prévalence de porteurs notable dans les lignées de cutting, impulsant des programmes de contrôle dans les associations d'éleveurs.

- Tester les reproducteurs des races de stock, en priorité s'ils descendent de lignées de cutting/reining\n- Ne jamais croiser porteur avec porteur : risque de 25 % de poulains HERDA\n- L'apparition d'un cas confirme que les deux parents sont porteurs : ne pas répéter ce croisement\n- Comme les signes apparaissent au début du dressage, le test précoce évite d'investir dans la préparation d'un animal atteint\n- Les porteurs peuvent être croisés avec des sujets indemnes, en privilégiant la descendance indemne pour éliminer l'allèle

La biopsie cutanée montre une désorganisation et une séparation des faisceaux de collagène du derme profond, compatibles avec un syndrome de type Ehlers-Danlos. Diagnostic différentiel avec l'épithéliogenèse imparfaite néonatale, la photosensibilisation et les pyodermites profondes. Chez les animaux atteints, la prise en charge palliative (protection contre les traumatismes, selles alternatives) permet rarement une vie sportive ; beaucoup sont euthanasiés pour des raisons de bien-être. Le test ADN est concluant.

1. White SD et al. (2004). Hereditary equine regional dermal asthenia ("hyperelastosis cutis") in 50 horses: clinical, histological, immunohistological and ultrastructural findings. Vet Dermatol 15:207-217. PMID: 15305927
2. Tryon RC et al. (2005). Inheritance of hereditary equine regional dermal asthenia in Quarter Horses. Am J Vet Res 66:437-442. PMID: 15822588
3. Tryon RC et al. (2007). Homozygosity mapping approach identifies a missense mutation in equine cyclophilin B (PPIB) associated with HERDA in the American Quarter Horse. Genomics 90:93-102. PMID: 17498917
4. Tryon RC et al. (2009). Evaluation of allele frequencies of inherited disease genes in subgroups of American Quarter Horses. J Am Vet Med Assoc 234:120-125. PMID: 19119976
5. OMIA:000327-9796. Ehlers-Danlos syndrome, generic in Equus caballus (domestic horse; HERDA, PPIB-related).