Détail du Test

La myopathie de stockage des polysaccharides de type 1 (PSSM1) est une glycogénose musculaire héréditaire du cheval, causée par une mutation du gène GYS1 qui maintient la glycogène synthase en permanence active. Le muscle accumule en excès du glycogène et du polysaccharide anormal et devient sujet à des épisodes de rhabdomyolyse (tying-up) avec raideur, douleur et urines foncées. Elle touche le Quarter Horse, les races de stock, de trait et de nombreuses autres populations équines. Elle est traitable par l'alimentation et la gestion de l'exercice, et le test ADN distingue la PSSM1 d'autres myopathies, dont la PSSM2.

Races avec variante documentée dans OMIA001158-9796 : Quarter Horse, American Paint, Appaloosa, Belgian Draft, Haflinger et Noric, ainsi que d'autres races de trait et de sang froid décrites dans la littérature (p. ex. Cob Normand, PMID:18822097). Les fréquences de porteurs varient selon la race et le pays et ne sont pas consolidées dans les populations non échantillonnées. S'agissant d'une variante dominante, un seul reproducteur positif peut disséminer l'allèle rapidement.

- Épisodes de raideur musculaire et de douleur (tying-up), surtout après le repos et la reprise de l'exercice\n- Démarche raide, refus de se déplacer, sudation et tremblements de la croupe\n- Urines foncées (myoglobinurie) lors de rhabdomyolyse franche\n- Élévations marquées des CK et AST au bilan sanguin\n- Certains chevaux présentent seulement une mauvaise performance ou une démarche anormale sans crise aiguë\n- Épisodes graves avec décubitus et insuffisance rénale secondaire par myoglobinurie

La PSSM a été caractérisée au début des années 1990 chez des chevaux Quarter Horse présentant des épisodes récurrents de rhabdomyolyse et des dépôts musculaires de polysaccharide anormal à la biopsie. Sa base génétique est restée inconnue jusqu'à ce qu'en 2008 le groupe de McCue et Valberg identifie la mutation R309H du gène GYS1, qui explique la forme PSSM1. Peu après, il a été constaté qu'une partie des chevaux dont la biopsie est compatible ont un GYS1 normal (groupe appelé PSSM2), hétérogène et en cours de recherche. Le test GYS1 s'est généralisé dans les associations d'éleveurs et constitue aujourd'hui l'un des tests de myopathie les plus demandés dans l'espèce.

- Tester les reproducteurs des races de stock et de trait avant la saison de monte\n- Étant dominant, tout animal P1 transmet l'allèle à 50 % de sa descendance : privilégier l'élevage avec des N/N\n- Ne jamais croiser P1 avec P1 : risque de 25 % d'homozygotes avec des tableaux plus graves\n- Un P1 à valeur génétique exceptionnelle peut être accouplé à un N/N, mais éviter d'enchaîner les générations de positifs\n- Ne pas utiliser le test seul : un N/N peut avoir une PSSM2 ou une autre myopathie ; en cas de symptômes, compléter l'étude par une biopsie

Diagnostic différentiel de la rhabdomyolyse : PSSM2, myopathie atypique (hypoglycine A des graines d'érable), HYPP, carences vitaminiques, myopathies infectieuses et traumatiques. La PSSM1 est confirmée par le test GYS1 ; la biopsie montre des dépôts PAS-positifs résistants à la diastase. La gestion est très efficace : alimentation pauvre en amidon et riche en graisses, exercice quotidien et régulier en évitant les repos prolongés avec du fourrage, repas fractionnés. Les CK/AST en série orientent la réponse au plan.

1. Valberg SJ, Cardinet GH 3rd, Carlson GP, DiMauro S. Polysaccharide storage myopathy associated with recurrent exertional rhabdomyolysis in horses. Neuromuscul Disord 1992. PMID:1284408.
2. Valberg SJ, Geyer C, Sorum SA, Cardinet GH 3rd. Familial basis of exertional rhabdomyolysis in quarter horse-related breeds. Am J Vet Res 1996. PMID:8669756.
3. McCue ME, Valberg SJ, Miller MB, Wade C, et al. Glycogen synthase (GYS1) mutation causes a novel skeletal muscle glycogenosis. Genomics 2008. PMID:18358695.
4. McCue ME, Valberg SJ, Lucio M, Mickelson JR. Glycogen synthase 1 (GYS1) mutation in diverse breeds with polysaccharide storage myopathy. J Vet Intern Med 2008. PMID:18691366.
5. Herszberg B, McCue ME, Larcher T, Mata X, et al. A GYS1 gene mutation is highly associated with polysaccharide storage myopathy in Cob Normand draught horses. Anim Genet 2009. PMID:18822097.