Détail du Test

Trouble pharmacogénétique du muscle causé par une variante du gène RYR1 (récepteur de la ryanodine de type 1) chez le cheval. Le canal calcique altéré libère le calcium de façon incontrôlée en réponse à des déclencheurs tels que les anesthésiques inhalés halogénés, le stress ou l'exercice intense, produisant une hyperthermie, une rigidité musculaire, une acidose et une rhabdomyolyse. Les épisodes sont potentiellement mortels s'ils ne sont pas traités immédiatement. Le test permet de connaître le statut avant une anesthésie ou avant d'intégrer l'animal à la reproduction.

Maladie peu fréquente. Décrite surtout chez le Quarter Horse et les races dérivées (Paint, Appaloosa), bien que le test soit proposé pour toutes les races. Il n'existe pas de chiffres fiables de fréquence populationnelle (données limitées).

- Pendant l'anesthésie : hyperthermie rapide et progressive, tachycardie, rigidité musculaire et hypercapnie/acidose
- Épisodes déclenchés par le stress ou l'exercice avec forte fièvre et sudation profuse
- Rigidité et douleur musculaires, urine foncée (myoglobinurie)
- Rhabdomyolyse avec élévation marquée de la CK et de l'ASAT
- Mort subite dans les cas non traités

L'hyperthermie maligne a d'abord été décrite chez l'homme puis chez le porc, toujours liée à RYR1. Chez le cheval, les premiers cas anesthésiques compatibles ont été signalés au début des années 2000, surtout dans les lignées de Quarter Horse. En 2004, Aleman et ses collaborateurs ont identifié la variante équine C7360G (p.Arg2454Gly) de RYR1 associée à la maladie. Des études ultérieures (Aleman et al. 2009) ont confirmé l'association chez le Quarter Horse et sa coexistence avec la myopathie à stockage de glycogène PSSM1 (GYS1).

- Comme elle est dominante, une seule copie de l'allèle suffit à transmettre le risque : ne pas utiliser en reproduction des animaux atteints ou mutés
- Tester les reproducteurs des lignées de stock, surtout en cas d'antécédents de réactions anesthésiques ou de tying-up
- Combiner le résultat avec le test PSSM1 (GYS1) : les doubles mutants présentent des tableaux musculaires plus graves
- Communiquer le résultat au vétérinaire avant toute anesthésie, sédation ou castration
- Éviter chez les animaux à risque les anesthésiques déclencheurs et les gestions de stress et d'exercice extrême

Diagnostic différentiel de l'épisode : coup de chaleur, rhabdomyolyse due au PSSM, myopathie atypique des pâturages, réaction anaphylactique et sepsis. Chez un animal muté, planifier des protocoles anesthésiques avec des agents non déclencheurs et du dantrolène disponible. L'élévation de la CK/ASAT et la myoglobinurie orientent vers la rhabdomyolyse. Rappeler qu'un test négatif n'exclut pas une myopathie d'une autre origine.

Aleman M et al. 2004. Association of a mutation in the ryanodine receptor 1 gene with equine malignant hyperthermia. Muscle Nerve. PMID: 15318347; Aleman M et al. 2009. Malignant hyperthermia associated with ryanodine receptor 1 (C7360G) mutation in Quarter Horses. J Vet Intern Med. PMID: 19220734; Rosenberg H et al. 2015. Malignant hyperthermia: a review. Orphanet J Rare Dis. PMID: 26238698; OMIA:000621-9796