Panel genético multienfermedad para el Perro crestado chino que agrupa seis pruebas moleculares de afecciones hereditarias descritas en la raza: dos formas de atrofia progresiva de retina (prcd-PRA y rcd3-PRA), degeneración sistémica múltiple canina (CMSD), lipofuscinosis neuronal ceroide (NCL), luxación primaria de lente (PLL) y mielopatía degenerativa (DM exón 2). Cada prueba informa del estatus libre/portador/afecto para la variante correspondiente y permite planificar cruces evitando animales enfermos. El panel no sustituye al examen ocular ni al seguimiento neurológico: varias afecciones son tardías o de penetrancia variable, y la prueba molecular es solo una pieza del manejo reproductivo.

Raza aplicable: Perro crestado chino. La variante rcd3 (PDE6A) está documentada en el crestado chino (Downs et al., 2014), la CMSD es una enfermedad rara propia del crestado chino y del Kerry Blue terrier, y la NCL7 (MFSD8) se describió inicialmente en el crestado chino. No hay estimas publicadas de frecuencia de portadores en la población reproductora para las seis variantes (datos limitados).

- Visión nocturna reducida y atrofia retiniana progresiva (prcd-PRA y rcd3-PRA)
- Ceguera evolutiva con fondo de ojo alterado; la rcd3-PRA es de inicio más temprano
- Ataxia progresiva, deterioro conductual y signos neurológicos múltiples desde joven (CMSD, NCL)
- Luxación de la lente con ojo rojo doloroso, midriasis y glaucoma secundario (PLL)
- Paresia progresiva de miembros posteriores con ataxia propioceptiva (DM)

Las pruebas del panel se desarrollaron de forma independiente. La prcd-PRA se asoció al gen PRCD (Zangerl et al., 2006). La rcd3-PRA se asoció a una mutación en PDE6A, descrita en el Corgi galés de Cardigan (Petersen-Jones et al., 1999) y documentada después en el Perro crestado chino y el Pomerania por cribado de paneles (Downs et al., 2014). La CMSD se describió primero en el Kerry Blue terrier y en 2024 se asoció a variantes bialélicas de SERAC1, con una deleción en el aceptor de splicing del exón 4 específica del crestado chino (Zeng et al., 2024). La NCL del crestado chino se asoció a una deleción de 1 pb en MFSD8 (CLN7; NCL7) (Guo et al., 2015). La PLL se asoció a ADAMTS17 con herencia autosómica recesiva (Farias et al., 2010; OMIA:000588-9615). La DM canina se vinculó a la variante del exón 2 de SOD1 (Awano et al., 2009).

- Genotipa reproductores antes de la cubrición; el panel cubre seis condiciones en una sola muestra
- Para todas las condiciones (autosómicas recesivas: prcd-PRA, rcd3-PRA, CMSD, NCL, PLL, DM): no cruzar dos portadores — riesgo del 25 % de homocigotos; portador × libre es seguro para la descendencia destinada a cría si se testea
- Para la PLL: priorizar animales libres para las líneas de cría y mantener el examen oftalmológico anual, ya que la penetrancia es incompleta
- Para la DM: recordar la penetrancia incompleta; los homocigotos no son prioridad reproductiva
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador

Verifica el panel exacto que ofrece cada laboratorio, porque no todos incluyen las seis variantes para el Perro crestado chino. Examen ocular anual (ECVO/CERF) complementario. La rcd3 (PDE6A) y la rcd1 (PDE6B) afectan subunidades distintas de la misma enzima; la confirmación exige el test específico de PDE6A. La PLL es de herencia autosómica recesiva (OMIA:000588-9615) y debe diferenciarse de la luxación traumática o secundaria a uveítis. La CMSD y la NCL requieren estudio histopatológico o inmunohistoquímico de confirmación. La DM es diagnóstico de exclusión: descartar compresión medular, hernia discal y neoplasia antes de atribuir el cuadro a SOD1.

1. Petersen-Jones SM, et al. cGMP phosphodiesterase-alpha mutation causes progressive retinal atrophy in the Cardigan Welsh corgi dog. Invest Ophthalmol Vis Sci. 1999. PMID: 10393029.
2. Zangerl B, et al. Genomics. 2006. PMID: 16938425.
3. Downs LM, et al. Genetic screening for PRA-associated mutations in multiple dog breeds shows that PRA is heterogeneous within and between breeds. Vet Ophthalmol. 2014. PMID: 24255994.
4. Zeng R, et al. Canine multiple system degeneration associated with sequence variants in SERAC1. Genes (Basel). 2024. PMID: 39596578.
5. Guo J, et al. A rare homozygous MFSD8 single-base-pair deletion and frameshift in a Chinese Crested dog with neuronal ceroid lipofuscinosis. BMC Vet Res. 2015. PMID: 25551667.
6. Farias FH, et al. An ADAMTS17 splice donor site mutation in dogs with primary lens luxation. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2010. PMID: 20375329.
7. Awano T, et al. PNAS. 2009. PMID: 19188595.
OMIA:001314-9615 (rcd3/PDE6A); OMIA:001468-9615 (CMSD/SERAC1); OMIA:001962-9615 (NCL7/MFSD8); OMIA:000588-9615 (PLL).