Información de la prueba
rcd3-PRA (Corgi galés de Cardigan; también descrito en Perro crestado chino y Pomerania)
Ocular · Perro
Atrofia retiniana progresiva por distrofia bastón-cono tipo 3 (rcd3), causada por una mutación en el gen PDE6A (subunidad alfa de la fosfodiesterasa del GMPc de los bastones). Degeneración progresiva de fotorreceptores que conduce a ceguera. La variante se describió por primera vez en el Corgi galés de Cardigan y después se ha detectado la misma variante en el Perro crestado chino y el Pomerania; no está validada en el Corgi galés de Pembroke.
Incidencia
La variante está documentada en Corgi galés de Cardigan (raza donde se describió), Perro crestado chino y Pomerania (OMIA:001314-9615). Donner et al. (2016) la documentan también en Pembroke, además de en Cardigan, Crestado chino y Pomerania (OMIA:001314).
Signos clínicos
- Nictalopía
- Degeneración retiniana progresiva
- Hiperreflectancia tapetal
- Atenuación vascular
- Ceguera progresiva
- Degeneración retiniana progresiva
- Hiperreflectancia tapetal
- Atenuación vascular
- Ceguera progresiva
Historia
La rcd3 se asoció a una mutación en PDE6A, distinto de PDE6B (rcd1/rcd1a) pero en la misma vía de la fototransducción. Se identificó en 1999 en el Corgi galés de Cardigan (Petersen-Jones et al.) y en 2000 se desarrolló una prueba PCR específica. El cribado de paneles genéticos (Donner et al., 2016) documentó la misma variante en Perro crestado chino y Pomerania, lo que sugiere un ancestro común portador. El test permite detectar portadores en las razas en que la variante está validada.
Manejo del criador
- Genotipa reproductores antes de la cubrición
- No cruces portador×portador (riesgo 25 % de homocigotos afectos); portador×libre produce 0 % afectos y 50 % portadores
- Un animal afecto no debe reproducirse; un portador puede cruzarse con libre sin generar afectos
- Examen oftalmológico anual (ECVO) complementario
- No cruces portador×portador (riesgo 25 % de homocigotos afectos); portador×libre produce 0 % afectos y 50 % portadores
- Un animal afecto no debe reproducirse; un portador puede cruzarse con libre sin generar afectos
- Examen oftalmológico anual (ECVO) complementario
Notas del especialista
La rcd3 (PDE6A) y la rcd1/rcd1a (PDE6B) afectan subunidades distintas de la misma enzima, con cuadros clínicos similares. La confirmación requiere test genético específico de PDE6A. ATENCIÓN: la variante rcd3 se describió en el Corgi galés de CARDIGAN, no en el de Pembroke; verificar la raza destinataria del panel del laboratorio.
Referencias
1. Petersen-Jones SM et al. (1999) cGMP phosphodiesterase-alpha mutation causes progressive retinal atrophy in the Cardigan Welsh corgi dog. Invest Ophthalmol Vis Sci 40(8):1637-1644. PMID: 10393029
2. Petersen-Jones SM, Zhu FX (2000) Development and use of a polymerase chain reaction-based diagnostic test for the causal mutation of progressive retinal atrophy in Cardigan Welsh Corgis. Am J Vet Res 61(7):844-846. PMID: 10895911
3. Donner J et al. (2016) Genetic panel screening of nearly 100 mutations reveals new insights into the breed distribution of risk variants for canine hereditary disorders. PLoS One 11(8):e0161005. PMID: 27525650
4. OMIA:001314-9615 (Retinal atrophy - Rod-cone dysplasia 3, PDE6A-related).
2. Petersen-Jones SM, Zhu FX (2000) Development and use of a polymerase chain reaction-based diagnostic test for the causal mutation of progressive retinal atrophy in Cardigan Welsh Corgis. Am J Vet Res 61(7):844-846. PMID: 10895911
3. Donner J et al. (2016) Genetic panel screening of nearly 100 mutations reveals new insights into the breed distribution of risk variants for canine hereditary disorders. PLoS One 11(8):e0161005. PMID: 27525650
4. OMIA:001314-9615 (Retinal atrophy - Rod-cone dysplasia 3, PDE6A-related).
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