Información de la prueba
Lipofuscinosis neuronal ceroide 7 (NCL7) del Crestado chino
Neurológico · Perro
La lipofuscinosis neuronal ceroide 7 (NCL7 o CLN7) es una enfermedad neurodegenerativa de almacenamiento lisosomal de herencia autosómica recesiva causada por variantes en el gen MFSD8 (CLN7). Se describió inicialmente en el Crestado chino y la misma variante se ha documentado en el Chihuahua. Produce un deterioro neurológico progresivo con pérdida de visión, alteraciones cognitivas y del comportamiento, y acaba siendo letal; no existe tratamiento curativo.
Incidencia
Documentada en Crestado chino (primera descripción) y en Chihuahua. En un cribado de Chihuahuas en Japón se encontró una tasa de portadores de aproximadamente el 1,29 % (frecuencia alélica ~0,0065). No hay datos fiables de frecuencia en otras razas ni en otras poblaciones.
Manejo del criador
- Genotipar a los reproductores, especialmente en Crestado chino y Chihuahua
- No cruzar dos portadores: el 25 % de la descendencia sería homocigota afecta
- Un portador puede cruzarse con un ejemplar libre; testar la descendencia destinada a cría
- Excluir de la reproducción a los animales homocigotos afectos
- Ante un caso confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus a los propietarios
- No cruzar dos portadores: el 25 % de la descendencia sería homocigota afecta
- Un portador puede cruzarse con un ejemplar libre; testar la descendencia destinada a cría
- Excluir de la reproducción a los animales homocigotos afectos
- Ante un caso confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus a los propietarios
Notas del especialista
El diagnóstico diferencial incluye otras lipofuscinosis neuronales ceroideas caninas (causadas por CLN8, PPT1, TPP1, etc.) y otras enfermedades neurodegenerativas; la presentación clínica y la resonancia magnética orientan, pero la confirmación definitiva es molecular. El diagnóstico anatomopatológico muestra acumulación intracelular de material autofluorescente en cerebro y cerebelo. Al tratarse de una enfermedad letal sin tratamiento, el consejo genético y la prueba de portadores son la única medida eficaz.
Referencias
1. Guo J et al. 2015. A rare homozygous MFSD8 single-base-pair deletion and frameshift in the whole genome sequence of a Chinese Crested dog with neuronal ceroid lipofuscinosis. BMC Vet Res. PMID: 25551667
2. Faller KM et al. 2016. The Chihuahua dog: A new animal model for neuronal ceroid lipofuscinosis CLN7 disease? J Neurosci Res. PMID: 26762174
3. Karli P et al. 2016. MFSD8 single-base pair deletion in a Chihuahua with neuronal ceroid lipofuscinosis. Anim Genet. PMID: 27145727
4. Ashwini A et al. 2016. Neuronal ceroid lipofuscinosis associated with an MFSD8 mutation in Chihuahuas. Mol Genet Metab. PMID: 27211611
5. Pervin S et al. 2022. Screening and Carrier Rate of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis in Chihuahua Dogs in Japan. Animals (Basel). PMID: 35565635
OMIA001962-9615.
2. Faller KM et al. 2016. The Chihuahua dog: A new animal model for neuronal ceroid lipofuscinosis CLN7 disease? J Neurosci Res. PMID: 26762174
3. Karli P et al. 2016. MFSD8 single-base pair deletion in a Chihuahua with neuronal ceroid lipofuscinosis. Anim Genet. PMID: 27145727
4. Ashwini A et al. 2016. Neuronal ceroid lipofuscinosis associated with an MFSD8 mutation in Chihuahuas. Mol Genet Metab. PMID: 27211611
5. Pervin S et al. 2022. Screening and Carrier Rate of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis in Chihuahua Dogs in Japan. Animals (Basel). PMID: 35565635
OMIA001962-9615.