Información de la prueba
Luxación primaria de lente (PLL)
Ocular · Perro
Debilitamiento progresivo de las zónulas de Zinn que provoca el desplazamiento del cristalino. Es una enfermedad ocular hereditaria no inflamatoria, distinta de las luxaciones secundarias a catarata, uveítis, glaucoma previo o traumatismo. Cuando el cristalino pasa a cámara anterior puede desencadenar un glaucoma agudo doloroso y ceguera rápida: es una urgencia oftalmológica. El test molecular detecta la variante clásica de ADAMTS17 asociada a PLL.
Incidencia
Razas con la variante clásica c.1473+1G>A documentada en OMIA:000588-9615: American toy terrier, Chinese crested, German hunting terrier, Jack Russell terrier, Lancashire heeler, Bull terrier miniatura, Parson Russell terrier, Patterdale terrier, Rat terrier, Sealyham terrier, Tenterfield terrier, Tibetan terrier, Toy fox terrier, Volpino italiano, Welsh terrier, Wire fox terrier y Yorkshire terrier. Gould et al. (2011), al cribar 30 razas, identificaron esta variante en 14 razas adicionales (muchas de ellas terriers o de ascendencia terrier). El Shar-Pei chino y el Brittany spaniel NO portan la variante clásica: el Shar-Pei tiene una deleción in-frame independiente (OMIA variant 942) y el Brittany spaniel una forma genéticamente distinta. No se dispone de estimas de frecuencia poblacional verificables: datos limitados.
Manejo del criador
- Herencia recesiva: evitar el cruce portador x portador (riesgo 25 % de homocigotos afectos).
- Un animal afecto no debe reproducirse; un portador puede cruzarse con un libre sin generar afectos.
- Examen oftalmológico periódico bajo midriasis en toda línea reproductora, aunque el test genético sea favorable.
- Registrar los casos clínicos de luxación para vigilar variantes no cubiertas por el test.
- Un animal afecto no debe reproducirse; un portador puede cruzarse con un libre sin generar afectos.
- Examen oftalmológico periódico bajo midriasis en toda línea reproductora, aunque el test genético sea favorable.
- Registrar los casos clínicos de luxación para vigilar variantes no cubiertas por el test.
Notas del especialista
Diferenciar de luxación secundaria (catarata hipermadura, uveítis, glaucoma previo, trauma), fundamental para interpretar el test en animales sin genealogía. Tratamiento urgente del cristalino anterior: mióticos tópicos transitorios y cirugía (lensectomía/facoemulsificación). Vigilar ambos ojos: la segunda lente suele luxar en meses o años. Gonioscopia recomendada en razas predisuestas a glaucoma asociado. El test de ADN no sustituye el cribado oftalmológico anual, ya que existen otras variantes de ADAMTS17.
Referencias
1. Farias FH, Johnson GS, Taylor JF, et al. An ADAMTS17 splice donor site mutation in dogs with primary lens luxation. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2010;51(9):4716-4721. PMID: 20375329.
2. Gould D, Pettitt L, McLaughlin B, et al. ADAMTS17 mutation associated with primary lens luxation is widespread among breeds. Vet Ophthalmol. 2011;14(6):378-384. PMID: 22050825.
3. Oliver JAC, Rustidge S, Pettitt L, et al. Evaluation of ADAMTS17 in Chinese Shar-Pei with primary open-angle glaucoma, primary lens luxation, or both. Am J Vet Res. 2018;79(1):98-106. PMID: 29287154.
4. Lewis TW, Mellersh CS. Changes in mutation frequency of eight Mendelian inherited disorders in eight pedigree dog populations following introduction of a commercial DNA test. PLoS One. 2019;14(1):e0209864. PMID: 30650096.
5. OMIA:000588-9615. Lens luxation in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA000588/9615/
2. Gould D, Pettitt L, McLaughlin B, et al. ADAMTS17 mutation associated with primary lens luxation is widespread among breeds. Vet Ophthalmol. 2011;14(6):378-384. PMID: 22050825.
3. Oliver JAC, Rustidge S, Pettitt L, et al. Evaluation of ADAMTS17 in Chinese Shar-Pei with primary open-angle glaucoma, primary lens luxation, or both. Am J Vet Res. 2018;79(1):98-106. PMID: 29287154.
4. Lewis TW, Mellersh CS. Changes in mutation frequency of eight Mendelian inherited disorders in eight pedigree dog populations following introduction of a commercial DNA test. PLoS One. 2019;14(1):e0209864. PMID: 30650096.
5. OMIA:000588-9615. Lens luxation in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA000588/9615/