Información de la prueba

Degeneración sistémica múltiple (CMSD) del Crestado chino

Neurológico · Perro

Trastorno neurodegenerativo hereditario y progresivo del perro crestado chino, con degeneración de cerebelo, núcleo caudado y sustancia negra. Aparece en cachorros o perros jóvenes y avanza hacia la incapacidad de mantenerse en pie y la eutanasia. La causa es la pérdida de función del gen SERAC1. Prueba complementaria, no sustitutiva, del examen clínico.
Patrón de herenciaAutosómica recesiva. Solo los homocigotos afectados muestran signos; los portadores heterocigotos son clínicamente normales.
Gen / MutaciónSERAC1, variante del crestado chino XM_038654522.1:c.182+1_182+4del (deleción de 4 pb en el aceptor de splicing del exón 4, que produce el salto del exón 4). En Kerry Blue Terrier el CMSD lo causa otra variante de SERAC1 (c.1536G>A p.Trp512*); son variantes específicas de cada raza.
PenetranciaNo se han descrito portadores afectados; en las cohortes publicadas hay concordancia completa entre homocigosis y fenotipo (penetrancia aparentemente completa), con un número reducido de casos.
Códigocdym
Plazo de entrega15 días
Precio52,60 €

Incidencia

Enfermedad rara. Documentada en perro crestado chino y en Kerry Blue Terrier (con variante distinta). No hay frecuencias de portadores publicadas; datos limitados.

Manejo del criador

- Testar a los reproductores de crestado chino para la variante SERAC1 c.182+1_182+4del antes de criar
- No cruzar dos portadores: 25 % de homocigotos afectos
- Un portador puede cruzarse con un perro libre; la descendencia destinada a cría debe testarse
- Excluir de la cría a los afectados y a los portadores conocidos
- No extrapolar la variante de Kerry Blue al crestado ni viceversa: son variantes distintas

Notas del especialista

Diagnóstico diferencial con otras ataxias cerebelosas degenerativas y con atrofias cerebelosas de inicio juvenil. La RM orienta por la afectación de caudado, putamen y sustancia negra. El CMSD canino es un modelo de los trastornos humanos por déficit de SERAC1. Confirmar la variante por secuenciación antes de cualquier decisión reproductiva.

Referencias

1. Zeng R et al. 2024, Canine multiple system degeneration associated with sequence variants in SERAC1. Genes (Basel) 15(11):1378. PMID: 39596578. 2. O'Brien DP et al. 2005, Genetic mapping of canine multiple system degeneration and ectodermal dysplasia loci. J Hered. PMID: 15958791. OMIA:001468-9615.

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