Pack Genético Golden Retriever

Testes incluídos neste pack (6)

• Atrofia progressiva da retina canina (prcd-PRA)
• GR-PRA1 (Golden Retriever)
• GR-PRA2 (Golden Retriever)
• Distrofia muscular (MD) Golden retriever
• Ictiose tipo 1 e 2 (Golden retriever)
• Lipofuscinose Neuronal Ceróide 5 (NCL5) - Golden Retriever

Cada teste inclui a análise completa e o relatório detalhado. Clique no teste para ver a sua ficha.

Doenças incluídas neste pack

Atrofia progressiva da retina canina (prcd-PRA) (Autossómica recessiva)

Degeneração hereditária dos fotorreceptores da retina. Começa por afetar os bastonetes (cegueira noturna, dificuldade em pouca luz) e progride para a perda total de visão a médio-longo prazo. É a forma mais frequente de atrofia progressiva da retina em cães e decorre sem dor, pelo que costuma ser detetada tarde, qua…

GR-PRA1 (Golden Retriever) (Autossómica recessiva)

Forma de atrofia retiniana progressiva (ARP) de início tardio do Golden Retriever, equivalente canino da retinite pigmentosa humana. Produz degeneração dos fotorreceptores com perda inicial da visão noturna e cegueira completa posteriormente. Herda-se de forma autossómica recessiva e está associada a uma mutação de…

GR-PRA2 (Golden Retriever) (Autossómica recessiva)

Segunda forma específica de atrofia retiniana progressiva do Golden Retriever, de início tardio e recessiva, causada por uma mutação do gene TTC8 (BBS8). O TTC8 faz parte do complexo BBSome implicado na biogénese da membrana ciliar e na função dos fotorrecetores; a sua perda produz degeneração retiniana com evolução…

Distrofia muscular (MD) Golden Retriever (Recessiva ligada ao cromossoma X. Os machos hemizigotos são afetados; as fêmeas heterozigotas são habitualmente portadoras assintomáticas.)

A distrofia muscular do Golden Retriever (GRMD) é uma doença hereditária recessiva ligada ao cromossoma X que causa degenerescência muscular progressiva, homóloga à distrofia muscular de Duchenne humana. Caracteriza-se por fraqueza e atrofia musculares progressivas com substituição do músculo por tecido adiposo e fi…

Ictiose tipos 1 e 2 (Golden Retriever) (Autossómica recessiva para ambas as formas (ICH1 e ICH2))

Ictiose congénita autossómica recessiva do Golden Retriever, com duas formas moleculares: ICH1, por mutação de PNPLA1, e ICH2, por uma deleção em ABHD5 (α/β-hydrolase domain-containing 5), descrita em 2022 em Golden Retrievers norte-americanos. Ambas partilham a via de biossíntese de acilceramidas ω-O da barreira cu…

Lipofuscinose neuronal ceroide 5 (NCL5) - Golden Retriever (Autossômica recessiva)

As lipofuscinoses neuronais ceroides (NCL) são doenças lisossomais neurodegenerativas caracterizadas pelo acúmulo de lipofuscina ceroide (autofluorescente) em neurônios e outros tecidos. A forma descrita no Golden Retriever é classificada dentro do tipo 5, relacionada ao gene CLN5. Produz deterioração neurológica pr…

Perguntas frequentes

O que inclui este pack?

Inclui 6 testes de doenças hereditárias: Atrofia progressiva da retina canina (prcd-PRA), GR-PRA1 (Golden Retriever), GR-PRA2 (Golden Retriever), Distrofia muscular (MD) Golden Retriever…. Todos são analisados no nosso laboratório.

O que significam os resultados?

O relatório indica o genótipo e o padrão de hereditariedade de cada variante. É uma ferramenta de apoio à decisão de criação: orienta que cruzamentos evitar, não garante a ausência de doença.

Como se recolhe a amostra?

Zaragatoa bucal ou 0,5–1 ml de sangue EDTA. O kit é enviado gratuitamente para Espanha, UE e Reino Unido.