Detalhe do Teste

Painel genético multimúltiplas doenças para o Labrador retriever que reúne dez testes moleculares: colapso induzido pelo exercício (EIC), atrofia progressiva da retina por GTPBP2 (GTPBP2-PRA), displasia da retina/osteocondrodisplasia (OSD), miopatia centronuclear (CNM), hiperqueratose nasal hereditária (HNPK), displasia esquelética ou nanismo (SD2), doença de Stargardt (degenerescência retiniana, STGD), mielopatia degenerativa (DM), deficiência de piruvato quinase (PK) e hiperuricosúria (HUU/SLC). Cada condição tem base molecular e hereditariedade própria. O painel é complementar ao exame ocular, neuromuscular, hematológico e ortopédico na seleção reprodutiva.

Raça aplicável: Labrador retriever. As variantes EIC, CNM, HNPK, SLC2A9 e PKLR são relativamente frequentes em linhas de criação. A GTPBP2-PRA e a OSD têm menor casuística. A doença de Stargardt mostrou uma frequência alélica elevada num estudo japonês (0,246 em 120 labradores), pelo que não deve ser considerada rara. As frequências fiáveis de portadores não são publicadas de forma sistemática (dados limitados).

- Fraqueza após exercício intenso com marcha cambaleante e colapso (EIC)
- Recuperação rápida ao cessar o exercício (EIC)
- Visão noturna reduzida e atrofia retiniana progressiva (GTPBP2-PRA, Stargardt)
- Lesões retinianas multifocais e deterioração da visão central (Stargardt)
- Anomalias da retina e da conformação esquelética desde cachorro (OSD)
- Fraqueza muscular e atrofia desde jovem com marcha cambaleante (CNM)
- Hiperqueratose nasal com fissuras e crosta nasal (HNPK)
- Membros curtos e conformação anã (SD2)
- Paresia progressiva dos membros posteriores com ataxia proprioceptiva (DM)
- Anemia hemolítica crónica com mucosas pálidas, letargia e esplenomegalia (PK)
- Urolitíase por cálculos de urato com obstrução urinária (HUU/SLC)

O colapso induzido pelo exercício foi associado a DNM1 (Patterson 2008). A displasia oculoesquelética (OSD) do Labrador deve-se a COL9A3 (Goldstein 2010); a displasia esquelética 2 (SD2) a COL11A2 (Frischknecht 2013) e a paraqueratose nasal hereditária (HNPK) a SUV39H2 (Jagannathan 2013). A atrofia progressiva da retina por GTPBP2 foi identificada em 2025 (Murgiano) e a doença de Stargardt canina por ABCA4 em 2019 (Mäkeläinen). A miopatia centronuclear (CNM) do Labrador deve-se a uma inserção exónica em PTPLA/HACD1 (OMIA:001374-9615; Pelé 2005), NÃO a DNM1. A DM canina foi associada ao exão 2 de SOD1 (Awano 2009), a PK do Labrador a PKLR (Gultekin 2012) e a hiperuricosúria a SLC2A9 (Bannasch 2008).

- Genotipar os reprodutores antes da cobrição; o painel cobre dez condições numa única amostra
- Para todas as condições (recessivas): não cruzar dois portadores — risco de 25% de homozigotos afetados; portador×livre é seguro para a descendência destinada à criação se for testada
- Para a DM: os homozigotos mutados não são prioridade reprodutiva; portadores com livres
- Para a OSD: evitar cruzar dois animais afetados pela possibilidade de quadros esqueléticos mais graves
- Após um caso clínico confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estado ao comprador

A EIC deve ser diferenciada de colapso por cardiomiopatia arritmogénica, miopatia laríngea e crise adinâmica. A CNM deve-se a PTPLA/HACD1 (OMIA:001374-9615) e confirma-se por biópsia muscular (fibras centronucleares) e teste molecular; NÃO a confundir com a EIC nem atribuí-la a DNM1. A HNPK, a PK e a urolitíase por urato requerem a sua confirmação específica. A DM é diagnóstico de exclusão: descartar compressão medular antes de atribuir o quadro a SOD1. Exame ocular anual (ECVO/CERF) complementar.

1. Patterson EE et al. 2008. A canine DNM1 mutation is highly associated with the syndrome of exercise-induced collapse. Nat Genet. PMID: 18806795. 2. Murgiano L et al. 2025. GTPBP2 in-frame deletion in canine model with non-syndromic progressive retinal atrophy. Sci Rep. PMID: 39971978. 3. Goldstein O et al. 2010. COL9A2 and COL9A3 mutations in canine autosomal recessive oculoskeletal dysplasia. Mamm Genome. PMID: 20686772. 4. Pelé M et al. 2005. SINE exonic insertion in the PTPLA gene leads to multiple splicing defects and segregates with the autosomal recessive centronuclear myopathy in dogs. Hum Mol Genet. PMID: 15829503. 5. Jagannathan V et al. 2013. A mutation in the SUV39H2 gene in Labrador Retrievers with hereditary nasal parakeratosis. PLoS Genet. PMID: 24098150. 6. Frischknecht M et al. 2013. A COL11A2 mutation in Labrador retrievers with mild disproportionate dwarfism. PLoS One. PMID: 23527306. 7. Mäkeläinen S et al. 2019. An ABCA4 loss-of-function mutation causes a canine form of Stargardt disease. PLoS Genet. PMID: 30889179. 8. Awano T et al. 2009. Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy. PNAS. PMID: 19188595. 9. Gultekin GI et al. 2012. Erythrocytic pyruvate kinase mutations causing hemolytic anemia, osteosclerosis, and secondary hemochromatosis in dogs. J Vet Intern Med. PMID: 22805166. 10. Bannasch D et al. 2008. Mutations in the SLC2A9 gene cause hyperuricosuria and hyperuricemia in the dog. PLoS Genet. PMID: 18989453. OMIA:001466-9615, OMIA:002926-9615, OMIA:001522-9615, OMIA:001374-9615, OMIA:001373-9615, OMIA:001772-9615, OMIA:002179-9615, OMIA:000263-9615, OMIA:000844-9615, OMIA:001033-9615.