Detalhe do Teste

Retinopatia hereditária de início juvenil do Labrador Retriever, fenotipicamente próxima da doença de Stargardt humana: degenerescência progressiva de cones e bastonetes que começa na área central (equivalente à fóvea) e se estende depois à visual streak e à retina periférica, com deterioração visual lenta. É causada por uma mutação de perda de função do gene ABCA4, implicado no transporte de retinoides nos fotorrecetores.

Descrita no Labrador Retriever. Numa população japonesa de 120 Labradores foi encontrada uma frequência alélica do mutante de 0,246 (42,5 % heterozigotos e 3,3 % homozigotos; Takanosu, 2026), o que indica uma frequência relativamente alta na raça. Não confundir com a prcd-PRA.

- Se o teste genético estiver disponível, testar os reprodutores para ABCA4
- Não cruzar dois portadores: 25 % de homozigotos afetados
- Um portador pode ser cruzado com um livre; testar a descendência destinada à criação
- Excluir da criação os animais afetados
- Complementar com exame oftalmológico periódico e, se aplicável, eletrorretinografia

O diagnóstico diferencial inclui a prcd-PRA, a PRA por GTPBP2 e outras retinopatias do Labrador. A eletrorretinografia caracteriza o padrão de cones e bastonetes. Não existe tratamento curativo. O cão é um modelo natural da doença de Stargardt humana por ABCA4; ELOVL4 é um gene da forma humana STGD3, mas não foi descrito no cão.

1. Mäkeläinen S, et al. An ABCA4 loss-of-function mutation causes a canine form of Stargardt disease. PLoS Genet. 2019;15(3):e1007873. PMID: 30889179
2. Ekesten B, et al. Abnormal appearance of the area centralis in Labrador retrievers with an ABCA4 loss-of-function mutation. Transl Vis Sci Technol. 2022;11(2):36. PMID: 35201338
3. Takanosu M, et al. Genotype frequency of Stargardt disease in Labrador retrievers in Japan. J Vet Med Sci. 2026;88(8):1158-1160. PMID: 42203465
4. OMIA:002179-9615. Stargardt disease 1 in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA002179/9615/