Detalhe do Teste

Atrofia progressiva da retina GTPBP2 - Labrador retriever

Ocular · Cão

Forma de atrofia progressiva da retina do Labrador retriever causada por uma deleção in-frame no gene GTPBP2. Produz degenerescência progressiva dos fotorreceptores e perda gradual de visão, sem dor, e distingue-se da PRA por PRCD da mesma raça pela sua base molecular. Evolui para cegueira.
Padrão de herançaAutossómica recessiva (OMIA:002926-9615).
Gene / MutaçãoGTPBP2 (cromossoma 12): deleção in-frame de 3 pb c.1606_1608del (p.Ala536del); OMIA:002926 regista ainda a notação c.1607_1609del num transcrito atualizado.
PenetrânciaOs homozigotos desenvolvem a doença; os heterozigotos são portadores assintomáticos.
Códigogtpb
Prazo de entrega7 dias
Preço40,17 €

Incidência

Própria do Labrador retriever. A forma por PRCD continua a ser a PRA mais frequente da raça; os dados da variante GTPBP2 são limitados (uma ninhada afetada; 16/91 portadores em cães não afetados do criador e 0/569 na população geral).

Manejo do criador

- Testar os reprodutores para GTPBP2 e PRCD antes da cobrição
- Não cruzar dois portadores da mesma mutação
- Um portador pode ser cruzado com um livre da mesma mutação
- Registar o estado para ambas as PRA ao planear os cruzamentos

Notas do especialista

No Labrador convém distinguir a PRA-PRCD da PRA-GTPBP2 e de outras retinopatias. O fundo do olho e a eletrorretinografia orientam o diagnóstico. Início adulto-jovem. Não há tratamento curativo.

Referências

1. Murgiano L, et al. GTPBP2 in-frame deletion in canine model with non-syndromic progressive retinal atrophy. Sci Rep. 2025;15(1):6079. PMID: 39971978
2. OMIA:002926-9615. Retinal atrophy, progressive, GTPBP2-related in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA002926/9615/

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