Detalhe do Teste

Miopatia centronuclear (CNM) do Labrador Retriever: miopatia congénita por inserção SINE exónica no gene PTPLA (hoje HACD1), que altera o splicing e produz fraqueza muscular progressiva desde os primeiros meses de vida, com intolerância ao exercício, posturas anómalas e atrofia muscular. Herda-se de forma autossómica recessiva. O teste deteta a variante fundadora do Labrador; é complementar do exame neurológico e da biópsia muscular.

Labrador Retriever em todo o mundo (mutação fundadora disseminada; Mauri et al. 2012). Numa amostra italiana a frequência do alelo foi de 1,8 % (0,47 % excluindo casos; ~1 caso por 20.000 cães). O teste é oferecido também para Dogue Alemão e Terrier alemão, mas a variante é a do Labrador: um negativo nessas raças não exclui as suas próprias miopatias (dados limitados).

- Testar os reprodutores de Labrador Retriever antes da cobrição.\n- Não cruzar dois portadores: risco de 25 %% de homozigotos afetados.\n- Um portador pode cruzar-se com um livre; testar a descendência destinada à criação.\n- Em Dogue Alemão e Terrier alemão, interpretar o negativo com cautela (só descarta a variante do Labrador).\n- Perante fraqueza muscular juvenil, incluir a CNM no diagnóstico diferencial juntamente com HMLR, EIC e causas adquiridas.

Diagnóstico diferencial: miopatia hereditária por deficiência de fibras tipo II (HMLR, sem gene conhecido), colapso induzido pelo exercício (EIC, DNM1), miastenia gravis congénita/adquirida, polimiosite e neuropatias. A biópsia muscular com centralização nuclear orienta para CNM; o teste PTPLA confirma. Sem tratamento curativo: manejo de suporte e fisioterapia.

1. Pelé M et al. 2005, inserción SINE exónica en PTPLA y miopatía centronuclear autosómica recesiva (PMID 15829503)
2. Maurer M et al. 2012, la miopatía centronuclear del Labrador es una mutación fundadora reciente diseminada mundialmente (PMID 23071563)
3. Gentilini F et al. 2011, frecuencia del alelo PTPLA en Labrador Retriever de Italia (PMID 21217042)
4. OMIA:001374 Miopatía centronuclear (PTPLA) del Labrador Retriever