Detalhe do Teste

A hiperuricosúria é um defeito do transporte renal de ácido úrico causado por uma variante do gene SLC2A9, historicamente descrita como G616T (p.Cys188Phe) e também notada como Cys181Phe consoante o transcrito de referência. Aumenta a excreção urinária de urato e o risco de urolitos de urato. O Dálmata é a raça paradigmática.

O Dálmata é a raça paradigmática: todos os exemplares são homozigotos. Noutras raças o alelo circula a frequências baixas (0,001-0,15): American Staffordshire Terrier, Pastor australiano, Pastor alemão, Schnauzer gigante, Jack/Parson Russell Terrier, Labrador retriever, Münsterländer grande, Pomerânia, Boerboel sul-africano e Weimaraner. Bulldog 0,16 e Black Russian Terrier 0,51 (Karmi et al. 2010). O teste é recomendável em raças com urolitíase úrica.

- Hiperuricosúria e hiperuricemia persistentes (sem sinais clínicos até ao aparecimento de cálculos)\n- Urolitíase por urato de amónio (cálculos radiolúcidos, na bexiga e, por vezes, uretra ou rim)\n- Disúria, hematúria, polaquiúria e, nos machos, obstrução uretral por cálculos\n- Infeções urinárias recorrentes favorecidas pelo substrato úrico\n- Em casos de obstrução: sinais de azotemia pós-renal, vómitos, depressão\n- No Dálmata: em alguns casos, depósito de uratos na pele e outros tecidos (raro)

A base genética da hiperuricosúria do Dálmata foi historicamente atribuída a um defeito do transporte tubular de urato. Bannasch et al. (2008) identificaram a variante missense de SLC2A9 (G616T; p.Cys188Phe) responsável pelo traço, também presente em Bulldog e Black Russian Terrier. Karmi et al. (2010) estimaram a frequência do alelo em diferentes raças.

- A variante é autossómica recessiva: só os homozigotos têm o defeito completo; os heterozigotos são portadores.\n- Não cruzar dois portadores entre si (risco de 25% de homozigotos).\n- No Dálmata o alelo está fixo, pelo que não pode ser eliminado por seleção; o manejo centra-se na dieta e na prevenção de urolitos.\n- Noutras raças com alelo presente, usar o teste para reduzir a frequência alélica.\n- Em homozigotos, recomendar dieta baixa em purinas, hidratação abundante e vigilância urinária.

Diagnóstico diferencial com outras causas de urolitíase úrica: infeção por bactérias produtoras de urease (Proteus, Staphylococcus) que alcalinizam a urina e precipitam estruvite-amónio-urato, insuficiência hepática portossistémica (o ácido úrico não é convertido no fígado e é excretado pelo rim) e, no Bulldog, urolitíase úrica associada a fístula uracal. O teste genético SLC2A9 explica a predisposição, mas não substitui a análise do cálculo (espetrofotometria de infravermelhos) nem a urocultura quando há infeção. O manejo dietético (dietas reduzidas em purinas, alcalinização moderada com citrato de potássio, hidratação) reduz a recorrência; os cálculos obstrutivos requerem intervenção (manobra retrógrada, cistotomia, litotrícia).

1. Bannasch D et al. 2008, mutaciones en SLC2A9 causan hiperuricosuria e hiperuricemia en el perro (PMID 18989453)
2. Karmi N et al. 2010, validación de un test de orina y caracterización de la mutación en Bulldog y Black Russian Terrier (PMID 20673090)
3. Karmi N et al. 2010, frecuencia estimada de la mutación de hiperuricosuria en distintas razas (PMID 21054540)
4. OMIA:000584 Hiperuricosuria (SLC2A9)